Als（lou gehrig's病）的症状，治疗和诊断

什么是肌萎缩侧索硬化症（ALS）？

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是控制自主运动的神经系统部分的进行性疾病。 对于因这种疾病而死的着名棒球运动员来说，它有时被称为Lou Gehrig病。 肌肉逐渐变弱，病情最终导致瘫痪和死亡。

ALS是一组称为运动神经元疾病的疾病之一。 神经元是神经细胞，运动神经元是控制运动的神经元。

• 当大脑中的神经元（上运动神经元）向脊髓中的神经元（下运动神经元）发送信息时发生运动。 下部运动神经元通过神经将这些信息传递给进行运动的特定肌肉。
• 在一些运动神经元疾病中，只有上运动神经元受到影响，或者只有下运动神经元受到影响。 然而，在ALS中，上下运动神经元都受到影响。
• 神经元死亡并停止向肌肉发送信息。 没有这些信息，肌肉就无法运作，逐渐变弱。 他们浪费（萎缩）和抽搐（束缚）。
• 最终所有的自愿运动都失去了，肌肉也瘫痪了。

力量和控制的丧失遵循不同人的不同模式。

• 有些人首先失去对一条腿或两条腿的控制。 他们可能在行走或跑步时遇到困难，或者变得笨拙，绊倒或摔倒。
• 其他人首先注意到手或手臂的问题，在写作或扣衬衫这样的简单任务方面存在问题。
• 在某些情况下，言语或吞咽是首先受到影响的事情。
• 在每种情况下，虚弱和残疾几乎蔓延到身体的每个部位。
• 隔膜是肺下的肌肉，当它们吸入空气时，它们部分地控制它们的膨胀。 当胸部肌肉和横膈膜变得太弱时，该人不再能够自己呼吸。 这被称为呼吸衰竭，是迄今为止ALS患者死亡的主要原因。
• 大多数ALS患者在症状出现后五年内死亡。

在大多数情况下，肌萎缩侧索硬化症不会影响一个人的心理能力，感官，推理，记忆或个性。 视觉和触觉等感官不会丢失。 大多数人都保留了移动眼睛的能力。 肠和膀胱控制不受损害。

ALS影响所有种族和民族。 该疾病可在任何年龄发生，但在40-60岁的人群中最常见。 男性比女性更容易受到影响。

ALS没有治愈方法。 这种疾病的影响是不可逆转的。 研究的重点是找出神经元变性的原因并使其停止。

什么原因导致肌萎缩侧索硬化症（ALS）？

我们不确切知道导致ALS的原因。 虽然一些ALS病例是遗传性的（在家庭中运行），但大多数不是。 在一些遗传病例中已经发现了一种名为SOD1的基因突变，但我们不知道该突变在该疾病中起什么作用。

基于证据为基础的方法，基于Kamel等人的两项优秀研究，发现吸烟更可能不是ALS的危险因素。 和尼尔森等人。 吸烟具有广泛的公共卫生影响，没有救赎功能，是一种可以改变的风险因素。 证据还支持以下结论：以下可能不是ALS的风险因素：

• 外伤，
• 体力活动，
• 居住在农村地区，和
• 酒精消耗。

肌萎缩侧索硬化的症状有哪些？

肌萎缩侧索硬化可能从一个或多个肢体的虚弱，尴尬或萎缩开始。 它可能从吞咽或说话困难开始。 一开始症状可能非常微妙，可能会被忽视。 常见症状包括：

• 站立，行走或跑步困难
• 笨拙 - 经常绊倒或摔倒
• 精细的手部动作难度很大，例如按钮，书写，锁定钥匙
• 手部肌肉萎缩
• 舌头萎缩
• 难以咀嚼食物
• 吞咽困难（吞咽困难）
• 难以说话
• 过敏性呕吐反射
• 难以形成单词（构音障碍）
• 特定肌肉的虚弱和萎缩
• 紧绷，僵硬的肌肉（痉挛）
• 肌肉痉挛
• 肌肉在皮肤下可见抽搐（肌束震颤）

可能有ALS患者额叶功能障碍的证据。 通常，这种功能障碍是亚临床的（不易明显或引起症状），并且只有在专门针对焦点测试进行检查时才能检测到。 然而，在少数患者中，临床上显着的认知障碍变得明显，连续的异常一直延伸到坦率的额颞叶痴呆。 除了计划和排序方面的困难（由于额叶疾病引起的“执行功能障碍”的最常见表现），一些患者可能表达一种莫名其妙的冷漠或缺乏洞察他们的情况及其对自己和他们的亲人和其他人的影响。 ; 幸运的是，他们可能变得不如平常自己的友好。 ALS的这些方面（如果存在）可能对护理人员和医护人员构成重大挑战，并且他们可能与较短的生存期相关。

ALS患者可能出现抑郁和焦虑。 虽然难以证明，但这些可能是疾病过程本身的一部分，而不仅仅是患者对其病情的反应。 抑郁和焦虑是可以治疗的。

最后，一些患有ALS的患者经常表现出所谓的假性延髓效应，表现为无意识的，不受控制的哭泣或笑声爆发，这与其潜在的情绪不同。

随着疾病的进展，患有ALS的人丧失了进行日常活动的能力，例如穿衣，进食和工作。 没有帮助，最终下床变得不可能。 这个人被限制在轮椅或床上（褥疮的发展可能是一个问题。）随着呼吸肌的减弱，呼吸变得越来越困难。 肺炎的风险增加。

遗传性（家族性SOD1 ）和非遗传性（散发性）ALS病例可能具有相似的症状和病程，但在某些形式的肌萎缩侧索硬化症中，这些表现可能非常不同（例如，有幼年发病的家族性ALS病例）。

我什么时候应该寻求肌萎缩侧索硬化症（ALS）的医疗护理？

在发病时，肌萎缩侧索硬化的症状和体征通常非常微妙。 它们可能是模糊的和非特定的。 这意味着它们可能由许多不同的病症引起，不一定是运动神经元疾病。

• 任何进行正常活动（例如步行，写作或吞咽）的进步困难都需要医生进行评估。
• 偶尔的笨拙或肌肉痉挛并不罕见，并不意味着你有ALS。

什么是诊断肌萎缩侧索硬化症（ALS）的检查和测试？

没有人测试可以明确诊断为肌萎缩侧索硬化症。 如果您有症状表明ALS，您的医疗保健提供者将进行完整的检查。 在进行诊断之前，他或她将进行详细的医学访谈和体检，并审查各种测试的结果。 在检查或治疗计划期间的任何时候，您的医疗保健提供者可能会将您转介给神经系统疾病专家（神经科医生）。

您的医疗服务提供者会问你很多问题：

• 你的症状;
• 你现在和过去的医疗问题;
• 你家人的医疗问题;
• 你服用的药物;
• 你的工作，军事和旅行经历;
• 你的习惯和生活方式; 和
• 可能是其他人

详细的身体检查将侧重于您的心理能力，动作，感觉和反应。

实验室测试

没有实验室测试证实散发性肌萎缩侧索硬化的诊断。 您的医疗保健提供者可能会订购一些血液检查。 其中许多用于排除可能导致您出现症状的特定情况。 这些病症包括感染，代谢问题和自身免疫疾病。 将ALS与其他条件区分开是很重要的，因为通过适当的治疗可以改善许多这些病症。

影像学研究

您可能会接受脑或脊髓的磁共振成像研究（MRI）。 肌萎缩侧索硬化症的MRI表现正常，但可能需要进行这些研究以排除症状与肌萎缩侧索硬化相似的其他疾病。

其他测试

针肌电图（EMG）和神经传导研究是确认ALS诊断的首选测试。 他们还可以排除可能与ALS混淆的某些其他情况。

• EMG是一种记录肌肉电活动的方法。 某些EMG研究结果支持ALS的诊断。
• 神经传导速度（NCV）测量穿过脊髓和肌肉之间的神经的脉冲。 该测试可以区分ALS和具有类似症状的其他病症。
• 这些测试由专门从事电生理测量的医生进行。

在某些情况下，进行肌肉活检以排除可能具有类似症状的肌肉疾病。 活组织检查是去除一小块组织。 由称为病理学家的医生在显微镜下测试和检查组织。 病理学家将他或她的发现报告给订购活组织检查的医生。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗方法是什么？

医疗的目标是缓解症状和并发症，保持肌肉功能和运动，并尽可能长时间地延迟瘫痪和残疾。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）在家自我护理

肌萎缩侧索硬化是一种缓慢进展的疾病，导致逐渐残疾。 一旦你开始失去肌肉功能，你也开始失去照顾自己的能力。

• 逐渐地，你变得依赖照顾者来照顾你的身体需要。 例如，首先，你可能会走路困难; 以后你需要帮助从床上转移到椅子或轮椅。 最终，即使是最小的运动也需要帮助。
• 医疗团队可能包括初级保健提供者，专科医师，物理治疗师，言语和通信治疗师，呼吸治疗师，社会工作者，营养师和护士。 该团队将为您和您的家人做好准备，以应对这种残疾。
• 配偶和其他亲属承担着日常照顾的主要责任。
• 家庭健康助手可以帮助减轻提供这种全天候护理的压力。 他们通过洗澡，穿衣，转移和喂养来帮助您，并提供其他服务，以防止并发症和舒适。

什么药物治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）？

ALS没有治愈方法。 然而，一种名为利鲁唑（Rilutek）的药物已经上市。

• 这种药物通过降低被认为在运动神经元变性中起作用的被称为谷氨酸的物质的水平，显然减缓了对运动神经元的损害。
• 这种药物已被证明可延长ALS患者的生命或延迟通气障碍2至3个月。
• 它不会逆转已经对运动神经元造成的伤害。

其余的医疗专注于缓解症状，尽可能长时间保持功能，以及应对功能丧失。

• 经常锻炼和物理治疗计划可以加强肌肉，减少痉挛。 这有助于尽可能长时间地保持运动。
• 言语治疗可以帮助尽可能长时间地保持言语，并引入其他交流方法。 当您不能再说话时，计算机化设备可以帮助您进行通信。
• 巴氯芬（Lioresal）和替扎尼定（Zanaflex）等药物可用于缓解严重的痉挛状态。
• 也可以开具药物来缓解疼痛（如果有的话），抑郁，焦虑，睡眠问题和便秘。
• 需要调整饮食以保持足够的营养。 当进食成为一项艰巨的任务（完成用餐需要一个多小时，或者患者在完成之前放弃），或者当患者发现他们呛到他们的食物，或者他们开始​​失去时，建议经皮管喂食到胃部体重很快。

当您遇到通气障碍症状时，呼吸支持变得必要。 通常这些首先导致睡眠中断。 患者可以通过注意白天过度嗜睡或疲倦或通过头痛醒来而首先意识到这一点。 之后，如果患者躺下或进行最小的活动，患者可能会出现呼吸困难。 非侵入性通气支持（Bi-PAP）可用于支持夜间呼吸，并且在更晚期的疾病中，可在白天使呼吸肌休息。

营养支持和明智使用非侵入性通气支持可平均延长寿命长达12个月，从而提高生活质量。

当患者在没有帮助的情况下无法再呼吸或者如果过多的分泌物妨碍使用非侵入性通气支持时，需要有创通气支持。

• 通常机械呼吸机通过颈部的一个小的永久性孔（称为气管切开术）连接到气管（气道）。 气管造口术由外科医生完成。
• 呼吸机患者的最大问题是保持气道清除唾液和粘液等天然分泌物。
• 如果不清除，这些分泌物可以被“吸出”或吸入肺部。 他们在那里引起感染和肺炎等问题。
• 呼吸治疗师可以通过定期抽吸和胸部敲击来帮助预防误吸。
• 这些分泌管理技术可以由护理人员和家庭健康助手学习。

只有少数患者选择接受侵入性通气支持，因为在生活方式的背景下需要24小时护理，大多数但并非所有患者都不会选择自己的生活方式。 然而，一些长期持续通气支持的患者已经报告了他们生活中有意义的质量。

什么是肌萎缩侧索硬化症（ALS）的药物？

利鲁唑（Rilutek）有助于减缓运动神经元损伤，延缓肌肉麻痹和功能丧失。 服用该药的患者需要在治疗的前几个月进行定期血液检查，以检测可能的肝损伤，可能减少的中性粒细胞（一种白细胞）计数和其他有害影响。 为了使利鲁唑从胃中适当吸收，患者应该空腹服用药物（饭前1小时或饭后2小时）。 启动药物时常见的副作用包括恶心，头晕，腹泻，食欲不振和嗜睡。

手术可用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）吗？

ALS没有手术治疗。 当您需要帮助呼吸时，外科医生会被要求进行气管切开术。

什么是肌萎缩侧索硬化症（ALS）的随访？

一旦确诊ALS，您将需要定期访问提供护理的医疗团队。 这些访问将监测疾病的进程和治疗的效果。 他们还会提醒医疗团队需要改变或增加治疗方案。

我如何预防肌萎缩侧索硬化症（ALS）？

没有已知的方法来预防ALS。 这是正在进行的ALS研究的目标之一。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）的前景如何？

目前，ALS无法治愈。 它导致受影响的患者死亡。 大多数ALS患者在出现第一个症状后五年内死亡，尽管有少数人长达10年。 大多数患有ALS的人死于呼吸衰竭或与呼吸系统疾病相关的感染。

如果您有ALS，您应该借此机会在您仍然能够表达您对医疗保健，遗产规划和个人问题的意愿。

• 关于临终医疗保健的偏好应尽早澄清并记录在您的医疗图表中。 您的配偶和其他亲密的家庭成员应该了解您的意愿。 尽早澄清这些愿望可以防止以后当您无法为自己说话时发生冲突。
• 你应该尽早咨询律师。 个人事务应该解决。 在疾病的后期，您可能无法签署文件甚至无法表达您的意愿。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）的支持小组和咨询

与ALS一起生活给受影响的人以及家人和朋友带来了许多新的挑战。

• 你自然会对这种疾病带来的残疾有很多担忧。 多长时间，您将能够照顾您的家人和家庭，保住您的工作，并继续您所享受的友谊和活动。 您担心您的家人将如何应对您的护理需求。 你想知道当你不再能够做出贡献时他们将如何管理。 你可能会对死亡感到焦虑。
• 你的亲人也会对你的死感到焦虑，以及他们会想念你多少。 他们想知道他们将如何照顾你的疾病。 金钱几乎总是一个问题。
• 在这种情况下，许多人感到焦虑和沮丧，至少有时候。 有些人感到愤怒和怨恨; 其他人感到无助和失败。

对于您和您的护理人员，谈论感受和担忧可能会有所帮助。

• 您的朋友和家人可以非常支持。 在他们看到你的应对方式之前，他们可能会犹豫不决。 不要等他们提起来。 如果您想谈谈您的疑虑，请告诉他们。
• 有些人不想“负担”他们所爱的人，或者更喜欢用更中立的专业人士谈论他们的担忧。 如果您想讨论您对患有ALS的感受和担忧，社会工作者，辅导员或神职人员可能会有所帮助。 您的初级保健提供者或神经科医生应该能够推荐某人。
• 通过与患有该疾病的其他人或其家人交谈，您或您的家人可能会得到深刻的帮助。 与经历过相同经历的其他人分享您的疑虑可以让人非常放心。 这就是支持小组存在的原因。 支持小组为生命受ALS影响的人提供机会聚会，无论是亲自，通过电话还是在互联网上。
• 由于肌萎缩侧索硬化症相对较少，因此在您所在地区寻找支持小组可能会很困难，除非您住在拥有许多医疗专家的大型医疗中心附近。 Internet上有一些组可以帮助您找到所需的支持。

有关支持组的更多信息，请联系这些代理商：

• ALS协会（ALSA）（800）782-4747或（818）880-9007
• Les Turner ALS基金会 - （888）ALS-1107或（847）679-3311
• 家庭照顾者联盟，国家护理中心 - (800)445-8106
• 医生集团