什么是系统性硬皮病？ 症状，治疗和预期寿命

什么是系统性硬皮病？

系统性硬皮病是一种影响皮肤和内脏器官的自身免疫性疾病。 当免疫系统发生故障并攻击身体自身的组织和器官时，就会发生自身免疫性疾病。 “硬皮病”一词是指希腊语中的硬皮，并且该病症的特征在于皮肤和其他器官中瘢痕组织（纤维化）的累积。 该病症也称为系统性硬化症，因为纤维化可以影响皮肤以外的器官。 纤维化是由于称为胶原蛋白的坚韧蛋白质的过量产生，其通常加强并支持全身的结缔组织。

系统性硬皮病的症状和体征有哪些？

系统性硬皮病的体征和症状通常始于雷诺现象，这可能发生在纤维化之前数周至数年。 在雷诺现象中，受影响的个体的手指和脚趾响应于低温或其他压力而变成白色或蓝色。 这种效应的产生是因为将血液输送到四肢的小血管存在问题。 系统性硬皮病的另一个早期迹象是由于纤维化导致皮肤增厚和硬化之前浮肿或肿胀的手。 皮肤增厚通常首先发生在手指上（称为硬化）并且还可能涉及手和脸。 此外，患有系统性硬皮病的人通常在他们的手指上有开放性溃疡（溃疡），在皮肤下有疼痛的肿块（钙质沉着症），或在皮肤下面的小簇扩大的血管（毛细血管扩张）。

纤维化还可以影响内部器官并且可以导致受影响器官的损伤或衰竭。 最常受影响的器官是食道，心脏，肺和肾。 内脏器官受累可能通过胃灼热，吞咽困难（吞咽困难），高血压（高血压），肾脏问题，呼吸短促，腹泻或使食物通过消化道的肌肉收缩受损（肠道假性梗阻）发出信号。 。

什么是不同类型的系统性硬皮病？

有三种类型的系统性硬皮病，由受疾病影响的组织定义。 在一种被称为有限的皮肤系统性硬皮病的系统性硬皮病中，纤维化通常仅影响手，手臂和面部。 有限的皮肤系统性硬皮病曾被称为CREST综合征，其以该病症的共同特征命名：钙质沉着症，雷诺现象，食管运动功能障碍，硬化和毛细血管扩张。 在另一种类型的系统性硬皮病中，称为弥漫性皮肤系统性硬皮病，纤维化影响大面积的皮肤，包括躯干和上臂和腿，并且通常涉及内部器官。 在弥漫性皮肤系统性硬皮病中，病情迅速恶化，器官损害比其他类型的病症更早发生。 在第三种类型的系统性硬皮病中，称为系统性硬化症正弦硬皮病（“正弦”意指没有拉丁文），纤维化影响一个或多个内部器官但不影响皮肤。

系统性硬皮病患者是否患有其他疾病？

大约15％至25％具有系统性硬皮病特征的人也有另一种影响结缔组织的病症的症状和体征，例如多发性肌炎，皮肌炎，类风湿性关节炎，干燥综合征或系统性红斑狼疮。 系统性硬皮病与其他结缔组织异常的组合称为硬皮病重叠综合征。

系统性硬皮病有多常见？

系统性硬皮病的患病率估计为每100万人50至300例。 由于未知的原因，女性患病的可能性是男性的四倍。

哪些基因与系统性硬皮病相关？

研究人员已经发现了几种可能影响系统性硬皮病风险的基因变异。 最常见的相关基因属于称为人白细胞抗原（HLA）复合物的基因家族。 HLA复合物有助于免疫系统将身体自身的蛋白质与外来入侵者（如病毒和细菌）制造的蛋白质区分开来。 每个HLA基因都有许多不同的正常变异，使每个人的免疫系统能够对多种外来蛋白产生反应。 几种HLA基因的特定正常变异似乎影响发展系统性硬皮病的风险。

与身体免疫功能相关的其他基因的正常变异，如IRF5和STAT4，也与发生系统性硬皮病的风险增加有关。 IRF5基因的变异与弥漫性皮肤系统性硬皮病特异性相关，并且STAT4基因的变异与有限的皮肤系统性硬皮病相关。 当身体检测到外来入侵者（病原体）如病毒时， IRF5和STAT4基因都在启动免疫反应中起作用。

目前尚不清楚相关基因的变异如何导致系统性硬皮病的风险增加。 多个基因的变异可能共同作用，增加了发病的风险，研究人员正致力于识别和确认与风险增加相关的其他基因。 此外，遗传和环境因素的组合似乎在发展系统性硬皮病中起作用。

人们如何继承系统性硬皮病？

大多数系统性硬皮病病例是散发性的，这意味着它们发生在家庭中没有病史的人群中。 然而，一些患有系统性硬皮病的人与其他自身免疫性疾病有近亲关系。

据报道，所有系统性硬皮病病例中有一小部分是在家庭中发生的; 但是，条件没有明确的继承模式。 多种遗传和环境因素可能在确定发生这种疾病的风险中起作用。 因此，遗传与系统性硬皮病相关的遗传变异并不意味着一个人会发展这种病症。

人们用于系统性硬皮病的其他名称是什么？

• 家族性进行性硬皮病
• 进行性硬皮病
• 系统性硬化症