镰状细胞病（scd）：症状，治疗和原因

什么是镰状细胞病（SCD）？

• 镰状细胞病是遗传性血液病最常见的疾病。 它几乎完全出现在美国黑人和非洲黑人身上。
• 美国黑人的镰状细胞病大约发生在500例活产婴儿中。
• 医学文献中关于镰状细胞性贫血的第一个描述是在1910年。芝加哥医生James B. Herrick描述了一名来自西印度群岛的20岁黑人男学生的症状。 该男子曾报告“呼吸短促，心悸和黄疸发作。他患有贫血症。” Herrick博士描述患者的血涂片显示“薄，镰刀形和新月形红细胞”。
• 红细胞将氧气输送到工作或活动组织。 在肺部，血红蛋白（红细胞中的分子）吸收氧气，同时释放出二氧化碳。 该过程称为氧合作用。 在组织水平，这种活动是相反的。 相同的血红蛋白分子释放氧气并吸收二氧化碳。 该过程称为脱氧。
• 在镰状细胞病中，某些红细胞变成新月形（Herrick博士描述的镰状细胞）。
• 携带称为血红蛋白S的异常血红蛋白的这些异常红细胞是脆弱的。
• 患有镰状细胞病的人可能更容易感染，因为受损的细胞最终会阻塞脾脏。
• 被称为镰状细胞危象的严重发作可引起疼痛，因为血管可能被阻塞或有缺陷的红细胞会损害体内器官。
• 异常血红蛋白S的氧化作用也受损。

镰状细胞红细胞的图片

镰状细胞病的原因

镰状细胞病是由红细胞中某些类型的血红蛋白链（β血红蛋白链）的突变或变化引起的。

正常血红蛋白构建的变化导致镰状细胞病的异常血红蛋白。 这些突变分子不具有氧合和脱氧所需的平滑运动。 当血液中的氧浓度降低时，红细胞呈现特征性的镰刀形状。 这导致红细胞僵硬和僵硬，并阻止红细胞顺利通过狭窄的血管。

看到尖端“镰状”红细胞堆积在称为毛细血管的狭窄血管中并不需要太多想象。 当发生这种情况时，红细胞不能向组织携带氧气，并且发生组织细胞损伤或死亡。 患有镰状细胞病的人会在这个过程中经历疼痛 - 镰状细胞危机。

镰状细胞病症状

最常受镰状细胞阻断或堆积作用影响的部位存在于肺，肝，骨，肌肉，脑，脾，阴茎，眼睛和肾脏中。

患有镰状细胞的人的免疫系统显着减弱。 患有镰状细胞的人非常容易受到某些形式细菌的感染。 一些最常见的感染来自流感病毒，肺炎和沙门氏菌（一种细菌）。

严重的疼痛是最常见的镰状细胞病紧急情况（急性镰状细胞危象）。 一个人可能不知道是什么引起了疼痛，但是下列一种或多种情况可能导致了痛苦的镰刀危机的开始：

• 脱水
• 感染
• 发热
• 缺氧（体内氧气减少）
• 流血的
• 冷暴露
• 药物和酒精的使用
• 怀孕和压力

现在可以识别出四种急性镰状细胞危象模式。 它们基于危机发生的身体部位。

• 骨危象：骨骼可能发生急性或突然的疼痛，通常发生在手臂或腿部。 该地区可能是温柔的。 常见的骨骼包括手臂或腿部的大骨头：肱骨，胫骨和股骨。 在未来的骨危象事件中，同一骨骼可能会反复受到影响。
• 急性胸部综合征：可出现急性胸痛伴咳血的急性胸痛。 可能存在低级发烧。 这个人通常会气短。 如果出现咳嗽，通常是非生产性的。 急性胸部综合征在患有镰状细胞病的年轻人中很常见。 慢性（长期）镰状细胞肺病随着时间的推移而发展，因为急性和亚急性肺部危象导致肺部疤痕和其他问题。
• 腹部危象：与镰状细胞病腹部危象相关的疼痛是持续而突然的。 它变得无情。 疼痛可能会或可能不会局限于腹部的任何一个区域。 恶心，呕吐和腹泻可能会也可能不会发生。
• 联合危机：急性和痛苦的联合危机可能在没有重大创伤史的情况下发展。 它的重点是单个关节或多个关节。 通常，关节的连接骨部分是痛苦的。 由于疼痛，运动范围通常受到限制。 可发生髋部缺血性坏死，造成永久性损伤。

许多其他器官系统经常受伤或受损。

• 中枢神经系统：患有镰状细胞病的人中有三分之二发生在儿童中，平均年龄为8岁。 大约10％的患有镰状细胞病的人在年龄小于8-10岁时患有中风或其他脑出血。 随着人口老龄化，这些事件的发生率也会增加。 在第一次中风的3年内，所有幸存者中有三分之二发生重复中风。 血凝块影响大脑中的大血管。 在由镰状细胞病损坏的小血管中可能发生出血。
• 眼睛：镰状细胞病对眼睛的影响来自血液粘度增加或“淤血”以及眼睛血管狭窄。 视网膜病变（眼睛中的视网膜疾病）是常见的并且引起视力问题。 视网膜脱离很常见。 眼球出血的低血压发生率与普通人群相同，但并发症更常见，因为眼睛中的水样液体促使镰状效应增加。
• 肾脏：几乎每个镰状细胞病患者都会发生一定程度的肾脏损害。
• 生殖器：Priapism（阴茎不断勃起）很常见。 它影响了约40％患有镰状细胞病的男性。 严重发作是阳痿的常见原因。
• 感染：镰状细胞病患者的免疫系统较弱，感染风险增加，尤其是肺，肾，骨和中枢神经系统。
• 反复的危机会损害脾脏，随着时间的推移，脾脏会停止运作。
• 血液问题：患有镰状细胞病的人可能患上贫血症 - 红细胞数量减少。 贫血的症状是呼吸短促（氧气不到组织），头晕和疲劳。
• 可能发生心脏病发作
• 肝脏也可能受到严重的镰状细胞危象的影响。

何时寻求医疗护理

如果镰状细胞病患者出现某些情况，该人必须联系医生。 如果医生不能快速到达或者不能立即看到该人，那么患有镰状细胞病的人可能会选择去医院的急诊室。 在下列情况下请联系医生：

• 许多患有镰状细胞病的人患有足够频率的疼痛，他们需要在家中服用止痛药。 如果药物没有缓解疼痛，或疼痛与之前的发作有显着差异，请联系医疗保健提供者。
• 如果出现恶心，呕吐和腹泻; 失去了大量的液体; 镰状细胞病患者无法饮酒并保持低温，有脱水的危险。 这是镰状细胞病的严重问题。 医生或医院可以提供IV流体来替换丢失的流体。
• 控制感染很重要。 如果患有镰状细胞病的人出现感染，即使使用抗生素预防感染，请立即联系医生。

镰状细胞危机通常可以在医院急诊室使用液体和止痛药进行有效和快速的管理。 患有镰状细胞病的人不应该耽误去医院。 延迟只会使病情恶化，可能需要住院治疗。

如果出现以下情况，请去医院的急诊室：

• 即使使用麻醉剂也无法控制疼痛
• 持续流失导致脱水（如果呕吐）
• 无法控制的发烧
• 胸痛或呼吸急促
• 严重的腹痛

镰状细胞病诊断

保健专业人员将掌握患有镰状细胞病的人的完整病史。 该病史应包括是否存在任何感染。 医疗保健提供者将询问镰状细胞危机常见的其他问题。 这些问题包括组织缺氧，出血，脱水，酒精和药物使用，怀孕和其他问题。

• 在体检期间，医生将特别检查神经系统，肺，骨骼，眼睛和腹部。
• 医生将进行血液和尿液检查。 如果需要，医生可以对头部进行CT扫描并进行脊柱穿刺以检查脊髓液和脑中的问题。

如果医生怀疑成人患有镰状细胞病，或者更常见的是先前未被诊断患有该疾病的儿童，则首先要注意获得镰状细胞病的家族史。 然后医生进行血液检查以诊断疾病。

血液和出血性疾病测验智商

家中镰状细胞病治疗

即使是红细胞的微小变化也会引发一系列症状，导致镰状细胞危象。 因此，即使一个人小心饮用大量液体并避免感染，家庭护理也很困难。 最好的家庭护理是了解疾病，知道何时何地寻求即时医疗。

用药物治疗镰状细胞

镰状细胞疼痛危机

• 将给予止痛药，通常是麻醉药。
• 静脉输液是治疗的重要组成部分。
• 感染：如果医生诊断或怀疑细菌感染，则开具抗生素。
• 贫血：如果红细胞计数显着下降，可能需要输入红细胞。
• 羟基脲可用于增加Hgb F的量并减少Hgb S的量，这可降低镰状细胞危象的长期风险。

镰状细胞病的其他治疗方法

慢性治疗：定期输血治疗的新发展有望减少以下因素：

• 急性胸部综合征的症状
• 中风的发生率
• 严重的疼痛危机
• 骨髓移植对镰状细胞病患者的预期很有希望。 与医生讨论这个问题。

镰状细胞病随访

考虑到所涉及的许多身体系统以及镰状细胞危象将一次又一次发生的可能性，应该充分考虑与血液学家（一位专门治疗血液病的医生）进行随访。

大多数不复杂的镰状细胞危象病例可以在社区急诊科进行治疗。 患有这种疾病的人可以在疼痛得到控制时安全地送回家，并消除脱水。 急诊室的短暂观察期有助于预防急性复发和疼痛和补液的入院。

门诊治疗的中心是控制感染，减轻疼痛和预防脱水。 麻醉药的使用通常是必要的，不应受到限制，因为害怕将患有镰状细胞病的人变成吸毒成瘾者。

镰状细胞病预防

镰状细胞病是一种遗传性疾病，在非裔美国人中很常见。 如果你患有镰状细胞病，你会收到你父母的基因。 如果您从一位父母那里收到基因，那么您就是一名承运人。 遗传咨询和测试可以为您提供有关您将此基因传递给您的孩子的可能性的信息。

• 预防感染
• 婴儿和幼儿感染严重类型的细菌感染的风险大大增加。 由于这种风险增加，患有镰状细胞病的婴儿每天接受青霉素治疗直至至少5岁。
• 同样极其重要的是，婴儿如期接受所有免疫接种以预防这些危及生命的感染。
• 使自己处于空气中氧气浓度低的条件下可能会使镰刀恶化。 这可能包括在非加压飞机上行驶或前往高海拔地区。

镰状细胞病预后

尽管在诊断，遗传咨询，新生儿筛查和医疗保健方面取得了巨大进步，但不断增加的信息可能会错误地提高对特定治疗方法的期望。 有可能治愈这种疾病的基因操作进展缓慢。

长期输血治疗的发展有望降低疼痛危象的严重程度和中风的发生率; 然而，由于多次输血而接触血液传播的疾病是一种风险。

感染的支持和治疗仍然是治疗的主要方法。