卟啉

什么是卟啉症？紫斑痣是一组罕见的遗传性血液疾病。患有这些疾病的人不能使血红素成为血红蛋白（红血球中携带氧的蛋白质）的成分。血红素是由卟啉（人体内天然存在的有机化合物）与铁结合而成的。血红素有助于红细胞（RBC）携带氧气，并使红细胞的颜色。在肌红蛋白中也有发现，肌红蛋白是心脏和骨骼肌肉中的一种蛋白质。

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身体经历了几个步骤，使血红素。然而，在患有卟啉症的人中，身体缺乏完成该过程所需的某些酶，导致卟啉在组织和血液中积聚。这可能会导致各种症状，从轻到重。卟啉症最常见的症状是腹痛，光敏感（引起皮疹或水疱），以及肌肉和神经系统的问题。卟啉症的症状各不相同，取决​​于哪种酶缺失。

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起因造成

卟啉症是一种遗传病。根据“计划生育杂志”（JFP）的报道，大多数类型的卟啉症都是常染色体显性遗传，这意味着一个人只能从一个父母身上遗传异常基因。 （JFP，2012）然而，某些因素可能会引发症状，称为“攻击”。 “因素包括：

药物

• 感染
• 酒精使用
• 某些激素，如雌激素
• 阳光
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TypesTypes

有几种不同类型的卟啉症，分为两类：肝和红细胞生成。这种疾病的肝脏形式是由肝脏问题引起的，并且伴有腹痛和中枢神经系统问题等症状。红细胞生成形式是由红血球中的问题引起的。有5种类型的肝卟啉病：

急性间歇性（AIP）

遗传性粪卟啉病（HCP）

• variegate卟啉症
• 氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏症（AVADDP）
• 根据国家生物技术信息中心（NCBI）的统计，PCT是最常见的一种卟啉症。它与对太阳光的极度敏感有关。 （NCBI，2011）
• 红细胞生成性卟啉症与光敏性有关。有两种类型 - muroporphyria和protoporphyria。
• 症状症状

症状取决于卟啉症的类型。所有类型都有严重的腹痛，以及红褐色的尿液。这是由卟啉的聚集引起的，通常在发作后发生。与肝脏疾病有关的症状包括：

肢体疼痛

神经病

高血压

心动过速（快速心跳）

• 电解质紊乱
• 与红血球病有关的症状包括：皮肤对光线敏感
• 贫血症（当身体不产生足够的新红细胞时）
• 皮肤色素沉着变化
• 与阳光照射有关的不规律行为

诊断卟啉症的诊断

• 许多测试可以帮助诊断条件。
• 寻找身体问题的测试包括：
• 计算机断层扫描（CT）扫描
• 胸部X射线

超声心动图（EKG）

血液问题测试包括：

• 胆色素原（PBG）尿检
• 全血计数（CBC）
• 治疗

卟啉症无法治愈。治疗侧重于管理症状。大部分病例都是用药物治疗的。治疗肝病包括：

• β受体阻滞剂（阿替洛尔）控制血压
• 高碳水化合物饮食，以帮助恢复
• 阿片类药物治疗疼痛

血红素缩短发作

红细胞生成疾病包括：

贫血补铁

• 输血
• 骨髓移植
• 预防
• 卟啉症是无法预防的。但是，可以通过避免或消除触发来减少症状。

应该消除的因素包括：

• 消遣性药物
• 精神压力
• 过度饮酒

某些抗生素

预防红血球生成症状的重点在于减少光照：

阳光下穿着长袖，帽子和其他防护服，而外面要求保护 - 在罕见的情况下，可能会发生光毒性损伤。当光穿透器官并导致感染时，会发生这种情况。

• 并发症并发症
• 卟啉属不治之症，难以治疗。并发症很常见。包括：
• 昏迷
• 胆结石

瘫痪

• 呼吸衰竭
• 肝脏疾病和衰竭
• 皮肤疤痕

展望卟啉症的长期展望

广泛。直到损伤完成后才能诊断患者。永久性损伤可能包括：

• 需要持续吸氧的呼吸困难
• 步行问题
• 焦虑症发作
• 疤痕
• 早期诊断可以帮助您过上相对正常的生活。管理也很重要。
• 如果您有遗传病，请咨询遗传咨询师。他或她可以帮助您了解将其传递给您的孩子的风险。