18三体（爱德华兹综合症）症状和预后

关于18三体综合症，我应该了解哪些事实？

18三体综合征的医学定义是什么？

• 18号染色体（爱德华兹综合征）是由18号染色体的额外拷贝引起的。
• 18三体综合症导致严重的智力和身体缺陷。

当您患有18号三染色体时会发生什么？

• 18三体综合征的共同特征包括低出生体重; 小口和嘴; 异形，小头; 手指重叠，握紧拳头; 和心脏和其他器官的缺陷。
• 平均每18, 500名婴儿中就有1名出现18三体综合征。

18三体综合征总是致命的吗？

• 大多数具有18三体性的胎儿在产前期间（分娩前）死亡。
• 18三体综合征的预后很差。 受影响的人中有一半不会超过出生后的第一周，并且患有这种疾病的婴儿比例低于第一年。
• 女孩比男孩更容易受到影响。

18三体综合症是什么？

18号三体综合症，也称为爱德华兹综合症，是一种严重的遗传性疾病，与许多器官的智力残疾和异常有关。 18号染色体首次被描述为18号染色体，另外还有18号染色体的拷贝（正常细胞携带每个染色体的两个拷贝;术语“三体性”是指存在三个给定的染色体）。 只有约10％的受影响婴儿在一岁以后存活，一半受影响的婴儿不能超过出生后的第一周。

18三体综合症的原因是什么？

在18号染色体的大多数情况下，体内的所有细胞都有18号染色体的额外拷贝。大约5％的受影响人群在一些但不是全部的身体细胞中都有额外的18号染色体。 这种现象称为马赛克三体性18.马赛克三体性18可能非常严重或几乎不可察觉，这取决于具有额外染色体的细胞数量。

在极少数情况下，没有额外的染色体存在; 相反，18号染色体长臂的一部分在卵子和精子细胞的形成过程中或在胚胎发育的早期就与另一条染色体相连。 在这种情况下，个体具有染色体18的两个拷贝加上来自染色体18的附加材料，其附着于另一染色体。 这被称为易位，并且额外的遗传物质以与整个额外染色体的存在相同的方式引起发育异常。 这种形式的三体性18的体征和症状取决于易位至另一染色体的染色体物质的量。

18三体综合征不是遗传病。 它发生在卵子和精子形成过程中随机事件的结果。 发生的错误类型称为非分离，这导致卵子或精子细胞染色体数目异常。

目前尚不清楚为什么额外的遗传物质会导致18号染色体特异性异常。与唐氏综合症（21三体）一样，专家认为，染色体外物质的存在会干扰各种基因的表达和相互作用，从而导致受损发展和功能。

18三体综合症有多常见？

平均而言，每5, 500名婴儿中就有1名患有18号综合症。 女孩受影响的程度远远超过男孩。 任何女性都可以生育18岁以下的孩子，但风险随着母亲年龄的增加而增加。

18三体综合征的症状和症状是什么？

婴儿18-三体综合征的常见出生缺陷包括

• 低出生体重; 小口和嘴;
• 异形，小头;
• 手指重叠，握紧拳头;
• “摇杆底”脚; 低耳的; 和
• 心脏和其他器官的缺陷。

幸存的婴儿可能表现出喂养不良，呼吸困难，生长迟缓和其他危及生命的并发症。 精神障碍也是这种综合征的特征。

17号三体性如何被诊断出来？

在新生儿中，可以进行染色体分析以确定出生缺陷的确切原因。 可以进行18三体综合征的产前检查。

筛选测试例如甲胎蛋白（AFP）水平的测量（有时称为三重筛选）是一种筛选测试。 三重测试筛选母亲血液中的AFP，hCG（人绒毛膜促性腺激素，即所谓的“妊娠激素”）和雌三醇（一种雌激素）。 该测试在怀孕的第15周和第17周之间进行。 筛查试验的阳性结果并不意味着婴儿将患有18号染色体或任何染色体异常。 事实上，在这项测试中，只有大约11％的女性在18号染色体检查中获得阳性结果，实际上患有胎儿。

超声是另一种常用的筛查试验。 与AFP测试一样，简单的超声不能用于确定18三体的诊断。可以进行更详细的超声检查以寻找18三体的特征性征象，但不能单独确认存在18三体。

在羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样期间获得的胎儿染色体材料的分析对于证明存在染色体18的额外拷贝是必要的。 羊膜穿刺术通常在妊娠15-18周进行，并且是产前诊断为18三体的最常用的试验。在该过程中，通过腹壁插入细针并取出少量羊水样品。

绒毛膜绒毛取样是另一种允许检查胎儿遗传物质的试验。 它在妊娠早期（最后一次月经后10-12周）进行，因此具有允许早期诊断的优点。 该方法包括通过在腹壁中插入针或通过阴道中的导管从胎盘收集绒毛膜绒毛细胞样品。

18三体综合征的预后和预期寿命是多少？

由于存在几种威胁生命的医疗问题，许多患有18号染色体的婴儿在第一个月内死亡。 患有这种疾病的儿童中有5％到10％的人活到第一年。