Incontinentia pigmenti：皮肤色素沉着症

什么是Incontinentia Pigmenti？

• Incontinentia pigmenti，有时被称为IP或Bloch-Sulzberger综合征，是一种不寻常的遗传性皮肤色素沉着症，与皮肤，牙齿，骨骼，脑或脊髓和眼睛的异常有关。
• IP的确切原因尚不清楚。
• 由于存在特征性皮疹，经常会在受影响的新生儿中诊断出失禁性黄疸。
• 皮肤的变化通常会随着时间的推移而消失，但必须及时启动对神经系统和眼睛干扰的评估。

Incontinentia Pigmenti起因

Incontinentia pigmenti通常发生在女性身上，因为它是X连锁的（遗传自X上的母亲，或女性，染色体）显性遗传的疾病，在男性中是致命的。 这种遗传疾病在X染色体上携带。 女孩有两条X染色体，一条X染色体上的异常基因被另一条X染色体上的正常基因“平衡”。

只有一条X染色体的男性，如果他们的X染色体具有IP的异常基因，则通常不会在宫内生存中存活，因为他们缺乏女性所具有的平衡的第二X染色体。 除非传染的基因自发突变，否则所有患有IP的女孩的母亲也有知识产权，尽管器官受累的程度和程度变化很大。

Incontinentia Pigmenti症状

所有患有失禁性黄疸（IP）的人中约有三分之一存在眼睛异常。 它们包括晶状体，视神经，视网膜和眼肌。 大约有三分之一的知识产权女孩有眼睛转过身。 这些女孩应该由眼科医生（专门治疗眼部疾病的医生）检查，以帮助预防更严重的视力问题。

大多数IP患者的视力正常，但有些人的眼后部（视网膜）有血管问题。 如果发生这种情况，通常只会导致一只眼睛出现问题。 有知识产权的女孩应该在确诊知识产权后立即检查眼睛，然后在接下来的几个月内每个月检查一次。 之后，他们的眼睛应该每三个月检查一次生命的第一年。

IP中的视网膜异常是由于视网膜中的小血管阻塞。 这在某些方面类似于影响一些早产新生儿的视网膜疾病，尽管患有IP的婴儿通常不会过早出生。 这些视网膜异常可导致分离的视网膜和眼睛出血。

这种小血管阻塞也会影响大脑，可能导致癫痫发作和其他神经系统疾病。 由IP引起的视网膜疾病患者更容易患有脑部疾病，患有脑部异常的婴儿更可能患有视网膜异常的IP。 这些大脑和眼睛异常可能在出生时不存在或无法识别，但可能在生命的最初几周内有时迅速发展。

何时寻求Incontinentia Pigmenti的医疗护理

由于存在特征性皮疹，因此在患有新生儿的受影响儿童中通常会诊断出失禁性黄疸。 一旦诊断出失禁性黄疸，应该由眼科医生（专门治疗眼部疾病的医生）及时看到婴儿。

Incontinentia Pigmenti的检查和测试

眼科医生将滴剂滴入婴儿的眼睛以扩大瞳孔，然后仔细检查视网膜，尤其是视网膜周边。 如果眼科医生无法完全看到整个视网膜，建议在全身麻醉（EUA）下对婴儿进行额外检查。

由于脑损伤通常伴有视网膜损伤，因此还应检查患有视网膜疾病的人是否存在脑损伤。 癫痫发作或其他脑部受累证据的人应经常在麻醉下进行更频繁的视网膜检查。 使用麻醉为眼科医生提供了周边视网膜的最佳可视化。

Incontinentia Pigmenti Treatment

药物治疗

对失禁性黄疸婴儿的治疗应该集中在不可逆性失明的快速发展的可能性，而不是明显的皮肤变化。 如果眼科医生在视网膜脱离或出血发生之前发现视网膜异常，可以进行激光或其他外科手术以防止视力丧失。 此外，如果早期发现视网膜脱离，手术干预可以保护孩子的视力。

Incontinentia Pigmenti预防

父母需要了解，患有失禁性黄疸的儿童的皮肤水疱不如该疾病的更严重的并发症重要，后者是视网膜的破坏。 早期诊断和治疗可以预防或减缓失禁性色素引起的眼睛受累的进展。

Incontinentia Pigmenti的展望

尽管视网膜脱离仅发生在少数患有IP的婴儿中，但这是一种严重的异常，可能导致其出生后头几个月失明。 个体的总体预后取决于视力损害程度和神经系统受累程度。