阿尔茨海默病和唐氏综合症：症状和体征

关于唐氏综合症患者的阿尔茨海默病的事实

• 阿尔茨海默病（AD）是最常见的痴呆症。 这种疾病是进行性的，大脑会退化。 阿尔茨海默病与老年人密切相关。 但是，它不应该被认为是衰老的正常部分。
• 唐氏综合症（DS）是一种遗传性疾病（在受孕时获得染色体异常），其中一个人由于额外的21号染色体材料而具有额外的基因。 该综合症导致身体和智力发育的延迟和限制。 额外的染色体材料可以从任一父母遗传。 该综合征的共同特征包括：
  • 低肌肉张力
  • 平面（低鼻梁和小鼻子）
  • 向下和向内倾斜的眼睛开口
  • 手掌中央有单个折痕
  • 比正常尺寸小
  • 延迟身体和智力发展
• 患有唐氏综合症的人，也称为21三体，患有痴呆症，其具有与没有唐氏综合症的个体相同的阿尔茨海默病特征。 唯一的区别是阿尔茨海默病在唐氏综合症患者中出现的时间要早​​得多; 患有唐氏综合症的患者在40年代末或50年代初开始出现症状。
• 患有唐氏综合症的大多数（也可能是全部）患者会发生与阿尔茨海默病相关的大脑变化。 然而，阿尔茨海默病在患有唐氏综合症以外的其他原因的智障人群中并不常见。
• 患有阿尔茨海默病的唐氏综合症患者的百分比随着年龄的增长而增加，其中大多数发生在60岁以上的人群中。阿尔茨海默病降低了45岁以上唐氏综合症患者的生存率。

唐氏综合症和阿尔茨海默病之间有什么联系？

阿尔茨海默病在唐氏综合症患者中更常见的原因尚不完全清楚。 阿尔茨海默病与大脑中称为淀粉样蛋白β的化合物的产生增加有关。 淀粉样蛋白β累积并导致称为神经元的脑细胞损失。 究竟如何发生神经元损失尚不清楚。 患有唐氏综合症的人患阿尔茨海默病的风险较高可能与21号染色体的额外拷贝（导致唐氏综合症）有关，因为它会导致淀粉样蛋白β的产生增加。

阿尔茨海默病的症状实际发展的年龄可能与一个人的心理能力（认知储备）或大脑的某些解剖学特征有关。 这意味着具有更大脑重，更多脑细胞（神经元）和更多教育的人可能早在认知储备较少的人中就没有阿尔茨海默病的症状。 患有唐氏综合症的人可能比其他人更早出现阿尔茨海默病的症状，因为它们增加了β淀粉样蛋白的产生和较小的认知储备。

唐氏综合症患者的阿尔茨海默病有哪些症状？

阿尔茨海默氏症的脑子的图片。 点击查看大图。

在患有唐氏综合症的人中，最初的症状通常在50岁时发展，并且该疾病通常在52岁时被诊断出来。 死亡发生在平均年龄60.11岁。 从阿尔茨海默病的最初症状到死亡的时间通常是大约9年。

阿尔茨海默病早期症状

• 主要症状是混乱，迷失方向和游荡。 这些早期征兆通常不被认可，并且通常被误诊。
• 行为改变也会发生。
  • 与阿尔茨海默病真正相关的早期行为改变通常被视为对人的正常特征的夸大。 例如，由于阿尔茨海默氏症相关的心理变化，该人可能拒绝遵循某些指示或做家务，但这种拒绝可能被视为固执。
  • 由于这些早期变化很难识别，只有熟悉这些变化的人才会注意到这些变化。 变化可能包括日常生活中的变化，睡眠或饮食习惯的变化，无法决定服装，在熟悉的环境中迷路，以及无法记住熟悉的人的名字。
  • 患有唐氏综合症的高功能性个体的阿尔茨海默病的另一个早期迹象是无法履行工作职责。
• 视力问题可能在阿尔茨海默病的早期阶段发展。 由于这些视觉问题与认知和记忆缺陷相结合，患有唐氏综合症的人：
  • 可以在熟悉的环境中迷路，
  • 可能无法执行某些活动，
  • 可能发生事故和跌倒，并且
  • 可能难以学习新任务。
• 学习通常受损 ，但很难在与唐氏综合症相关的残疾较多的人身上证明。
• 其他早期迹象包括语言和其他沟通技巧的丧失，社交技能的损害以及“日常生活活动”（ADL）的逐渐丧失（例如，个人卫生，用餐技巧，浴室技能）。

阿尔茨海默病中期的症状

• ADL显着恶化。 患者可能完全依赖于其他人进行诸如穿衣，进食，步行和上厕所等活动。
• 沟通减少了。
• 任何行为问题通常都会被夸大，并且可能会出现精神病行为。 社会活动减少到最低限度。

阿尔茨海默病晚期的症状

• 患有唐氏综合症和晚期阿尔茨海默病的人似乎几乎处于昏迷状态。
• 他们完全依赖他人并与环境进行最低限度的互动。

阿尔茨海默病的身体症状与没有唐氏综合症的人相似，包括以下内容：

• 可以在早期观察到运动障碍，但在疾病的中期阶段变得明显。 行走变得困难，并且在晚期阶段，人被限制在床上并且几乎没有自愿运动。
• 在疾病开始时可以观察到进食障碍，但在中期阶段则更为明显。 该人吞咽困难并经常窒息。
• 癫痫发作可以发展。

唐氏综合症患者阿尔茨海默病的诊断

认识到阿尔茨海默病的早期阶段对于患有唐氏综合症的人来说是困难的。 患有唐氏综合症的人随着年龄的增长会出现各种各样的健康问题，其中一些可能会模仿或隐藏阿尔茨海默病的存在。 此外，用于诊断无唐氏综合症患者的阿尔茨海默病的常规诊断测试没有考虑到唐氏综合症患者的现有残疾。 许多唐氏综合症患者无法通过标准心理测试进行评估。 最后，一些唐氏综合症患者的口头和其他沟通技巧有限，可能使评估变得困难。 由于这些原因，用于在没有唐氏综合症的人中测试阿尔茨海默氏病的方法（例如，简易精神状态检查）在患有唐氏综合症的人中是不可靠的。

唐氏综合症患者的阿尔茨海默病测试

已经设计了几种临床工具，这些工具更适合唐氏综合症患者的诊断用途。 这些测试中的许多都集中在与日常生活活动（ADL）下降相关的变化，如进食，穿衣和洗澡。 大部分信息可以通过访问亲属或看护人获得。 以下是适合唐氏综合症患者的一些测试：

• 阿尔茨海默氏症的功能评估工具 - 对于随访非常有用
• 唐氏综合症痴呆量表（DSDS） - 用于筛查，特别是在阿尔茨海默病的中期或晚期
• 智障人士的痴呆症问卷调查 - 对筛查阿尔茨海默病很有用

用于诊断阿尔茨海默病的医学检查，即血液检查和神经影像学研究（CT扫描，MRI），与没有唐氏综合症的个体相同。 上述三项测试是用于评估或记录痴呆症演变的问卷或量表。 可以获得血液检查以排除某些其他痴呆症的原因，例如感染，代谢紊乱（如甲状腺失衡）或药物作用。

唐氏综合症患者阿尔茨海默病的治疗

阿尔茨海默病无法治愈。 尽管接受治疗，疾病仍在进展并且变得更糟。 下面列出的药物已被用于或被发现可用于减缓阿尔茨海默病的进展，但很少有研究表明多奈哌齐（Aricept）和利凡斯的明（Exelon）患有唐氏综合症的个体; 目前尚不清楚这些药物对唐氏综合症患者有多大用处。 有关这些药物的更多信息，请参阅阿尔茨海默病药物。

医学治疗旨在治疗痴呆症的体征和症状，或治疗共存的行为改变，如精神病，焦虑或抑郁症。

已经研究了两种类型的药物足以获得美国食品和药物管理局（FDA）的批准，并且可以提供适度的改善。

• 乙酰胆碱酯酶（AChE）抑制剂，如他克林（康耐视），多奈哌齐（Aricept），加兰他敏（Reminyl）和利凡斯的明（Exelon）
• N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）阻断剂，如美金刚（Namenda，Axura）

治疗共存行为可能包括抗精神病药，抗抑郁药或抗焦虑药。 关于可能治疗或降低痴呆症风险的其他潜在药物的数据不断出现。 有关痴呆症药物的完整讨论，请参阅文章痴呆症药物概述。

阿尔茨海默病：照顾者指南

阿尔茨海默氏症的功能评估工具（洗手间，餐饮和步行）

这是阿尔茨海默氏症功能评估工具评分的摘要。 该工具可用于记录症状的进展，也可用于评估任何药物治疗或行为干预的有效性。 它不是为了诊断阿尔茨海默病。

如厕

1. 可以独立在熟悉和陌生的环境中使用浴室
2. 独立上厕所或寻求帮助; 可能需要提醒使用卫生纸和洗手
3. 偶尔有厕所事故; 需要口头提醒
4. 需要协助按时进入浴室（不单独去洗手间）; 90％的时间都是大陆
5. 需要协助按时进入浴室（不单独去洗手间）; 50％的时间或更少的时间仍然是大陆
6. 无肠或膀胱控制; 可能需要经常更换或穿特殊服装（例如衬垫，尿布）

餐饮

1. 可以准备简单的食物（例如，三明治，吐司），可以设置餐桌和餐后清理，使用刀叉切菜，可以或不使用自适应设备独立进食
2. 可以使用叉子和勺子独立进食但需要切割食物
3. 在自适应设备的帮助下独立食用
4. 可以使用叉子和勺子独立进食但可能需要偶尔提示开始或继续进食，可以手指喂食，需要食物切割
5. 需要身体帮助来完成这顿饭
6. 发展吞咽问题，需要改变食物或浓稠饮料的一致性
7. 完全依赖援助，可能需要专门的喂养方案

动物园/马达

1. 独立行走（步行），能够稳定行走，能够开始 - 停止 - 并且不会跌倒地改变方向，能够快速行走或跑步，能够上下楼梯，能够在没有帮助的情况下离开房屋
2. 短距离独立行走，通过扶手可以一步一步地走上楼梯，能够在没有帮助的情况下离开房屋
3. 独立但不能上楼或下楼，没有协助就无法离开
4. 可以不受支持但需要监督，可能不稳定，有时需要支持措施
5. 需要协助（例如，另一个人拿着，步行者）走路，“巡航”周围使用家具和墙壁等结构作为支撑，无法独立离开房屋
6. 需要轮椅但可以独立移动
7. 需要适应轮椅，不能独立移动，需要推动

阿尔茨海默氏症的功能评估工具（沐浴，穿衣，个人卫生和环境意识）

沐浴

1. 可独立进行适当的沐浴程序（脱毛，洗涤，干燥和敷料）
2. 可以进行适当的沐浴程序，偶尔提醒一步或更彻底地洗
3. 需要口头提示启动和/或完成洗浴过程中的一些步骤（由于低级别的混乱和/或恐惧），不需要在淋浴时间持续的员工监督，可能不适当地使用洗浴用品
4. 需要在淋浴时间持续监督员工以确保完全沐浴和安全（例如，由于混乱和/或恐惧引起的问题），有时可能需要手助助手，可能会建议淋浴的替代方案或专门的程序，因为害怕淋浴，安全使用冷热水需要监测
5. 在洗澡期间主要是被动的，需要对所有步骤提供某种形式的帮助，当给予口头或触摸提示时可能能够站立和移动身体部位，可能存在对水的恐惧
6. 身体和认知上无法积极参与沐浴过程，可能会在沐浴期间因发声或面部表情变化而对刺激做出反应

穿着（技能和合适的着装）

1. 由于障碍而独立或有实际帮助的衣服，可以选择合适的衣服（适合当天的天气或活动）并照顾自己的衣服（例如，将脏衣服放在脏衣篮，挂衣服，正确存放）
2. 偶尔需要提醒要穿得合适（“今天很冷”）和照顾衣服（“还记得你的脏袜子走到哪里？”）
3. 穿着很少的帮助或口头提示
4. 不适合天气的衣服（分层衣服和/或穿着不合适的衣服），可能在不适当的时间和/或地点脱衣服，可以从适应性衣服中受益以保持穿衣技巧; 不试图照顾自己的衣服
5. 在敷料方面需要帮助（50％或更多的任务）并且可能是阻力的; 在顺从时可以提供帮助（例如，将手臂穿过袖子）
6. 在穿衣过程中被动地撒谎; 对穿着或脱衣没有反应

个人/口腔卫生（刷毛，刷牙，卫生巾，剃须）

1. 能够执行所有个人卫生任务
2. 能够在常规程序中执行所有个人卫生任务，如果更改例程（例如，住院，移动）可能会显示执行任务的困难
3. 能够执行所有个人卫生任务，但需要工作人员偶尔提醒您完成任务
4. 能够执行个人卫生任务但需要工作人员频繁提醒完成任务，可能需要在某些任务的某些部分（例如，可能忘记步骤）的工作人员指导（口头和指示线索），可能仍然精通一个领域和在另一个地区丧失能力
5. 需要员工监督（口头和指示线索）来完成一些个人卫生任务和员工协助（轻度，中度身体线索）以完成其他人
6. 在员工协助的情况下，仍然可以执行一些个人卫生任务的步骤，但需要员工满足其他个人卫生需求
7. 取决于员工满足所有个人卫生需求

环保意识

1. 以相关的方式感知（认知）和响应熟悉和不熟悉的人和其他环境刺激
2. 通常对熟悉和不熟悉的人和情况做出反应，但在大多数情况下似乎是自我吸收和/或混淆
3. 以与熟悉的人和情境相关的方式认知和反应，但显示对不熟悉的人和情况的延迟或不适当的反应
4. 认知和对刺激的反应，但即使在熟悉的情况下，反应通常是不恰当的
5. 大部分是清醒但似乎是自我参与，对环境的反应很少或不一致
6. 有时清醒但对环境没什么兴趣，有时会睡觉
7. 大部分时间都是睡眠，需要反复激发才能保持互动