什么导致唐氏综合症？ 事实，症状和预期寿命

你应该知道唐氏综合症怎么办？

唐氏综合症需要了解什么？ 它的医学定义是什么？

唐氏综合症也常与心脏缺陷，白血病和早发性阿尔茨海默病有关。 个体受这些特征影响的程度从轻微到严重不等。

唐氏综合症的特征，体征和症状有哪些？

唐氏综合征的标志性症状是平坦的脸和向上倾斜的眼睛; 小头短脖子; 手掌往往宽而短，手掌上有一个屈曲褶皱。

唐氏综合症的前景和预期寿命是多少？

由于医疗保健和社会包容方面的最新进展，唐氏综合症患者的预期寿命显着增加。 大多数唐氏综合症患儿存活1年，唐氏综合症患者中有一半的寿命超过50年。 平均寿命大于55年。

什么时候被发现唐氏综合症？

对唐氏综合症患者最早的描述是1515年佛兰芒绘画中的天使。1866年，约翰兰登唐医生首次将唐氏综合症描述为一种疾病，但他误解了唐氏综合症是如何产生的。 唐氏综合症的病因最近于1959年被发现。

什么是唐氏综合症？ 它遗传吗？

唐氏综合症是由额外的21号染色体引起的遗传性疾病。染色体含有携带正确发育和维持身体所需的所有信息的基因。

人类细胞通常包含46对染色体，可以排列成23对。 一组23条染色体来自母体（卵细胞或卵子），另外23条染色体来自父亲（精子细胞）。 在唐氏综合症的大多数情况下，该人从母亲（而不是一个）继承了两条染色体21，从父亲那里继承了一条21号染色体，导致21号染色体的三个拷贝而不是两条（因此唐氏综合症也被称为21三体综合症） 。 在唐氏综合症中，21号染色体的额外拷贝导致位于该染色体上的基因表达增加。 据信这些额外基因的活性导致表征唐氏综合症的许多特征。

唐氏综合症 - 21三体综合征

遗传完整的21号染色体的个体占唐氏综合征病例的约95％。 如上所述，这通常发生在个体在受精过程中从母亲的卵子中继承了21个染色体（而不是一个）的两个拷贝时。 在极少数情况下，个体通过父亲的精子继承额外的21号染色体。 在任何一种情况下，它都会导致受精卵有三个21号染色体而不是两个。 迄今为止，尚不清楚是什么原因导致额外的21号染色体遗传。唐氏综合症的唯一已知风险因素是母亲的受孕年龄; 母亲年龄越大，怀孕患唐氏综合症的风险就越高。

Robertsonian易位和部分/节段三体性

在一些人中，21号染色体的部分与另一条染色体（通常是14号染色体）融合。 这被称为Robertsonian易位。 该人具有正常的染色体组，但是一条染色体含有来自21号染色体的额外基因。当具有罗伯逊易位的人有孩子时，来自21号染色体的额外遗传物质被遗传并且该孩子将患有唐氏综合症。 Robertsonian易位发生在一小部分唐氏综合症病例中。

在极少数情况下，非常小的21号染色体被整合到其他染色体中。 这被称为部分或节段性三体性21。

马赛克唐氏综合症

另一小部分唐氏综合症病例是马赛克。 在镶嵌唐氏综合征中，体内的一些细胞具有三个21号染色体拷贝，其余细胞不受影响。 例如，一个人的皮肤细胞可能具有21三体，而所有其他细胞类型都是正常的。 马赛克唐氏综合症有时可能未被发现，因为患有马赛克唐氏综合症的人不一定具有所有特征性身体特征，并且通常比具有21三体综合征的人具有更少的认知障碍。患有马赛克唐氏综合症的人也可能被误诊为具有三体性21。

什么是唐氏综合症危险因素？

高龄产妇年龄是唐氏综合症唯一已知的危险因素。 女性在分娩时年龄越大，患有唐氏综合症的孩子的几率就越高。

• 25岁时：风险是1, 250中的1
• 30岁时：风险为1000分之1
• 35岁时：风险是400分之一
• 40岁时：风险是100分之一
• 45岁时：风险为1/30

有一个孩子患有唐氏综合症的夫妇患另一个受影响的孩子的风险略有增加（约1％）。 如果父母中的一方具有涉及21号染色体的易位，则患有患有唐氏综合症的婴儿的风险增加。如果携带者父母具有其中两条染色体21融合的易位，则复发风险高达100％。

患有唐氏综合症的人很少复制。 21三体综合症的女性中约有15％至30％是肥沃的，患有受影响儿童的风险为50％。 患有唐氏综合症的男性更不能生育，但至少有一例患有唐氏综合症的男性生育孩子。

21三体综合征对唐氏综合症的影响是什么？

现在众所周知，额外的21号染色体上的额外基因是唐氏综合症的原因。 科学家们试图确定21号染色体上的哪个基因在三个拷贝中存在时会引起疾病的不同特征。 由于额外的拷贝，一些基因可能更活跃而其他基因可能更不活跃，并且一些基因可能对唐氏综合症的特征具有比其他基因更强的影响。 目前，已鉴定出21号染色体上约400个基因，但大多数的功能仍未知。

直到最近，科学家才假设唐氏综合症中最重要的基因位于21号染色体上称为唐氏综合症的关键区域。 然而，科学家们发现，该地区以外的基因在唐氏综合症中也很重要。

什么是唐氏综合症特征？

尽管唐氏综合症患者存在差异，但唐氏综合症患者具有广泛认可的特征性外观。 典型的面部特征包括扁平的鼻子，小嘴，突出的舌头，小耳朵和向上倾斜的眼睛。 眼睛的内角可以具有圆形的皮肤皱褶（epicanthal fold）。 手短而宽，手指短，可能有一个手掌褶皱。 可能存在称为Brushfield斑点的眼睛的有色部分上的白点。 患有唐氏综合症的婴儿出生时的肌张力往往会降低。 正常的生长发育通常会延迟，并且患有唐氏综合症的个体通常不会达到未受影响的个体的平均身高或发育里程碑。

唐氏综合症和认知障碍如何相关？

唐氏综合症是认知障碍的主要原因。 认知发展通常会延迟，学习困难会持续一生。 科学家正试图确定导致这种功能障碍的原因。 患有唐氏综合症的人的平均脑容量很小，并且诸如海马和小脑的某些脑结构不能正常运作。 特别是海马体对学习和记忆很重要。 通过人类研究和唐氏综合症的小鼠模型，科学家们试图找出额外21号染色体上哪些基因影响唐氏综合症的认知。

什么条件与唐氏综合症有关？

多达一半的患有唐氏综合症的人出生时患有心脏病 。 房室隔缺损是唐氏综合症新生儿中最常见的心脏缺陷。 其他心脏缺陷包括室间隔缺损，房间隔缺损，法洛四联症和动脉导管未闭。 一些患有这些类型心脏缺陷的新生儿将在出生后不久进行手术。

唐氏综合症中也经常发生胃肠道异常 。 食道闭锁，气管食管瘘，十二指肠闭锁或狭窄，先天性巨结肠和肛门闭锁是一些较常见的情况。 大约有些患有唐氏综合症的人会患上乳糜泻。 某些胃肠道疾病可能需要手术。

患有唐氏综合症的儿童患急性淋巴细胞白血病，骨髓性白血病和睾丸癌的风险也增加; 然而，唐氏综合症患者发生大多数实体肿瘤的风险降低。

其他医疗条件包括，婴儿痉挛，频繁耳部感染（中耳炎），听力丧失，视力障碍，睡眠呼吸暂停，甲状腺功能低下（甲状腺机能减退），颈椎不稳，便秘，肥胖，癫痫发作，痴呆和早发性阿尔茨海默病。

伴有唐氏综合症的患者中存在大量精神疾病和行为障碍 。 这些包括注意力缺陷多动障碍（ADHD），自闭症谱系障碍，陈规定型运动障碍，强迫症（OCD）和抑郁症。

唐氏综合症如何影响成年人？

患有唐氏综合症的成年人过早衰老。 这导致记忆丧失，痴呆，迟发性癫痫发作（特别是强直 - 阵挛性癫痫发作）和甲状腺机能减退的风险增加。 到40岁时，许多人会出现痴呆症并出现早发性阿尔茨海默病。到60岁时，大多数患有唐氏综合症的成年人会患上阿尔茨海默病。 由于患有唐氏综合症的个体已经认知受损，因此诊断该群体中的痴呆症具有挑战性。

什么筛查和其他测试诊断唐氏综合症？

出生前诊断唐氏综合症可能非常有用。 父母可以在宝宝到来之前了解唐氏综合症，并做好相应的准备; 特别是评估心脏和胃肠道疾病等即时医疗需求。

产前筛查

• 扩展的甲胎蛋白筛查 （AFP）是筛选唐氏综合症的最广泛使用的测试。 在怀孕15至20周之间从母亲身上取出一小份血样。 在血液样品中测量AFP以及称为未缀合的雌三醇，人绒毛膜促性腺激素和抑制素-A的三种激素的水平。 AFP和三种激素水平的变化可以表明唐氏综合症。 正常的测试结果不排除唐氏综合症。
• 颈部半透明测试通过超声测量颈部褶皱的厚度。 结合母亲的年龄，它确定了约80％的唐氏综合症胎儿。
• 通过超声测量的缩短的肱骨（手臂骨）或股骨 （腿骨）长度检测到约31％的唐氏综合征病例。

产前诊断

几种侵入性诊断测试可靠地检测唐氏综 大多数这些手术都有很小的怀孕风险。

• 羊膜穿刺术通常在怀孕16至20周之间进行。 将针插入腹壁并收集少量羊水样品用于分析。
• 绒毛膜绒毛取样 （VCS）是检测染色体异常如唐氏综合症的另一种可靠的检测方法。 羊膜穿刺术的主要优点是可以提前完成，通常在怀孕11到12周之间。
• 在经皮脐带血取样中 ，从脐带收集胎儿血液并检查染色体异常，例如唐氏综合症。 它是在怀孕17周后进行的。
• 可以快速进行荧光原位杂交 （FISH分析）以确定存在多少拷贝的特定染色体。 该测试通常在取自血液，羊膜穿刺期间或CVS期间的相同样品上进行。

唐氏综合症的治疗方法是什么？

目前没有针对唐氏综合症的治疗方法。 虽然已知唐氏综合症的遗传原因，但科学家们才刚刚开始了解哪些额外基因导致唐氏综合症的哪个方面。 目前的研究很大一部分集中在了解唐氏综合症中认知如何受损以及寻找可能改善认知的疗法。 在唐氏综合症小鼠模型的帮助下，在寻找可能改善认知的潜在药物方面取得了一些进展，但对人类研究来说还为时尚早。

一些患有心脏和胃肠道异常的人将在出生后不久需要进行矫正手术。 应定期检查视力问题，听力损失，耳部感染，甲状腺机能减退和其他疾病。

早期干预计划，如物理治疗，职业治疗和言语治疗，都很有帮助。 大多数社区都为智障和发育障碍儿童提供特殊教育和培训。

青少年和年轻人应接受有关性发育和避孕的适当教育。

纳入家庭和社区生活对于唐氏综合症患者的福祉非常重要。

唐氏综合症患者的前景如何？ 什么是预期寿命？

近年来，由于更好的医疗和社会包容，唐氏综合症患者的整体前景有了显着改善。 然而，与正常人群相比，预期寿命仍然减少。 先天性心脏病是早逝的主要原因。 许多唐氏综合症患者在40岁时出现痴呆症和阿尔茨海默病症状。