脊柱裂治疗，原因，症状和预期寿命

什么是脊柱裂？

脊柱裂（“裂脊”）是影响脊柱的出生缺陷。 脊柱裂从脊柱后部（脊椎骨）的裂隙或裂开状开口进展。 在更严重的情况下，它涉及脊髓。 脊柱裂是最常见的一组出生缺陷，称为神经管缺陷，它影响中枢神经系统（脑和脊髓）。

脊柱裂开始于子宫，当折叠形成神经管的组织不关闭或不完全闭合。 这导致椎骨中的开口，其围绕并保护脊髓。 这种情况发生在受孕后几周（21至28天） - 通常在女性知道自己怀孕之前。 脊柱裂有3种类型。

• Spina bifida occulta：“Occulta”意味着隐藏，缺陷不可见。 脊柱裂隐匿性很少与并发症或症状相关。 当人因某些其他原因进行X光或MRI检查时，通常偶然发现脊柱裂。 隐匿性的发病率尚不清楚，但可能是最常见的脊柱裂类型。
• 脑膜膨出：围绕脊髓的膜可能会扩大，形成肿块或“这通常是通过皮肤看不到的，不会引起任何问题。 如果椎管是裂的，或“双裂”，则囊肿可能会扩张并到达表面。 在这种情况下，由于囊肿不包围脊髓，因此不暴露脊髓。 囊肿的大小不一，但如果需要，几乎总能通过外科手术切除，不会造成永久性残疾。 这是一种罕见的脊柱裂。
• 脊柱裂（cyinaomeningocele）：这是最复杂和最严重的脊柱裂。 脊柱裂囊肿通常涉及可能非常严重甚至致命的神经问题。 脊髓的一部分和从脊髓中伸出的神经暴露在身体外部并且可见。 或者，如果有囊肿，它会包裹部分脊髓和神经。 这种情况记录在4000年前，是大多数真实脊柱裂的病例。

术语“脊柱裂”通常与脊髓脊膜膨出可互换使用，因为这是导致绝大多数残疾的脊柱裂的类型。 幸运的是，手术是大多数脊柱裂患者的有效治疗方法。 大多数患有开放性脊柱或脊髓脊膜膨出的婴儿在出生后的最初48小时内接受手术以闭合缺损。 给予抗生素以防止暴露的脊髓和神经感染，直到这些结构可以通过手术保护。

在获得抗生素之前，大多数出生时患有脊髓脊膜膨出的儿童在出生后很快就会死亡。 幸存下来的人严重残疾。 通过现代治疗，几乎所有患有脊髓脊膜膨出的儿童都能存活下来，而且大多数儿童能够在一定程度上独立生活。 然而，即使进行这些治疗，大多数患者仍有一定程度的永久性腿麻痹，并且通常难以进行肠和膀胱功能。 麻痹的程度取决于脊髓的哪个部分。 身体缺陷越高，麻痹越严重。 大多数脊髓脊膜膨出发生在脊柱的腰部（下背部）和骶骨（尾骨）区域。

脊柱裂是最常见的严重出生缺陷之一，历史上在美国每千人中有1例活产。 西班牙裔和欧洲血统白人的脊柱裂比率高于德系犹太人，亚洲人和非洲裔美国人。 具有某些健康问题的母亲（例如糖尿病或癫痫症（服用某些抗惊厥药））的比率也较高，而且至少有一例患有脊柱裂的夫妇和已经患有脊柱裂的孩子的夫妇中的比率也要高得多。

在过去的十年中，脊柱裂的前景有了显着改善。 不仅先进的外科手术技术改善了出生脊柱裂的人的生活质量，而且不断发展的早期诊断方法甚至开启了在子宫内进行矫正手术的可能性。 此外，在20世纪90年代完成的研究表明，在妊娠前和妊娠早期摄入足够的叶酸可以预防多达70％的神经管缺陷病例。 美国严格的公共教育和强化叶酸强化食品计划在短短几年内降低了神经管缺陷的发生率。

脊柱裂的原因是什么？

遗传因素（遗传）和环境因素，如营养和接触有害物质，可能有助于脊柱裂。 脊柱裂确实似乎在家庭中运行，尽管具有混合的遗传模式。 患有脊柱裂的孩子会增加另一个孩子患脊柱裂的机会8倍。 然而，在大约95％的脊柱裂病例中，没有神经管缺陷的家族史。
研究表明，许多脊柱裂病例可以通过在怀孕前和怀孕期间摄入足够的叶酸（叶酸）来预防。 然而，脊柱裂患者似乎有叶酸代谢异常。 这表明脊柱裂的潜在问题可能是叶酸代谢的先天性缺陷，而不是这种营养素的简单缺陷。

脊柱裂的症状是什么？

出生时脑膜膨出和脊髓脊膜膨出是明显的。 除了明显的脊髓畸形外，症状是由脊柱裂的并发症引起的。 最常见的并发症包括：

• 脊柱裂患者几乎总是完全无症状。
• 即使经过一次或多次纠正缺陷的手术，一些残疾几乎总是存在。 不同程度的腿部麻痹，脊柱弯曲（脊柱侧凸），髋部，足部和腿部畸形，以及肠和膀胱控制问题是最常见的残疾。
• 下脊柱的异常总是伴有上脊柱异常（Arnold-Chiari畸形），引起微妙的协调问题，通常可以通过物理治疗来改善。
• 脊柱，髋部，足部和腿部畸形通常是由于肌肉力量和功能的不平衡导致的，主要是残余麻痹，但有痉挛成分。
• 最常见的膀胱和肠道问题是无法自愿放松将尿液保持在直肠中的膀胱和粪便中的肌肉（括约肌）。
• 脑积水（脑内积液）是另一个常见的残留问题，影响大多数脊柱裂患者。 在大脑周围有一些液体是正常和健康的，但在脊柱裂中，液体通常不能自然排出。 如果不进行治疗，这种额外的液体会导致神经问题或精神发育迟滞; 然而，如果他们的脑积水被积极治疗，这些人的智力正常。 脑积水经常在治疗后逐渐复发。
• 许多患有脊髓脊膜膨出的儿童患有或发展出脊髓栓系。 绳索附着在周围组织上，不能像往常一样自由地上下移动。 这可能导致足部或腿部畸形，髋关节脱位或脊柱侧凸。 随着孩子的成长和拴绳的拉伸，问题可能会恶化。
• 肥胖（由于不活动）和泌尿道疾病（由于排水不畅）是脊柱裂的常见并发症。
• 病理性骨折发生在很大比例的脊柱裂患者中。 病理性骨折是由于骨骼中的虚弱或疾病而发生的断裂，而不仅仅是因为受伤。 非常轻微的损伤会使病理性骨折恶化，引起疼痛并使骨折得到医疗照顾。
• 生长激素缺乏导致身材矮小在脊柱裂患者中很常见。 平均而言，它们比兄弟姐妹或同龄人短几英寸。
• 虽然大多数患有脊柱裂的人智力正常，但许多人患有学习障碍。 足以治疗脑积水和适应性物理治疗是必要的，以获得教育机会。
• 脊柱裂患者比一般人群更容易出现心理，社会和性问题。
• 对于脊柱裂患者来说，乳胶过敏（医用手套中使用的天然橡胶，某些类型的弹性，气球和许多其他常见物品）非常常见。 这被认为是由于经常进行手术和其他医疗程序而在生命早期接触乳胶的结果。 对乳胶的过敏反应可能危及生命。

即使没有脊柱裂明显症状或残疾的个体也可能有微妙或轻微的体征或神经问题。 例如，一些在脊柱基部上方的皮肤上具有凹陷，变黑或小的毛发斑。 其他人的脂肪生长称为硬膜外脂肪瘤，在椎管内形成; 这通常是无害的，但可能导致脊髓束缚。

什么是脊柱裂的检查和测试？

对于一些儿童，脊柱裂的评估在他们出生之前就开始了。

• 产前检查测量母体血清甲胎蛋白（MSAFP，或AFP）的水平，这在携带脊柱裂或其他神经管缺陷的胎儿的女性中异常高。
• 该测试通常作为三个测试中的一个进行，称为“三重屏幕”。三重屏幕包括AFP，超声波和羊水测试。
• 任何具有高水平AFP的孕妇都应该进行2次额外的检查，这些检查非常准确地检测出严重的脊柱裂：胎儿脊柱超声检查和羊水检测AFP。
• 羊水是围绕胎儿胎儿的液体。 通过大针去除少量液体并以各种方式测试，这可能表明胎儿的异常。 去除羊水是一种安全的常规手术，称为羊膜穿刺术。

脊柱裂患儿的评估包括：

• 详细分析个人病史（如果不是新生儿），家族病史，以及怀孕和分娩的详细信息。
• 体格检查侧重于神经功能缺损，肌肉骨骼畸形和心理评估; 在年龄较大的儿童中，评估发育，社交和学习障碍。
• 评估关键的身体系统，如心脏，血液循环，肺和肾脏，以确保儿童接受手术的能力。

根据需要进行成像研究以检测新的或恶化的并发症。

• X射线用于检测椎体异常，脊柱侧凸，髋部畸形，病理性骨折和其他常见的骨性异常，可能会或可能不会引起脊柱裂的疼痛和其他症状。
• 超声可用于评估表明病理性骨折的疼痛区域。
• 头部的CT扫描用于评估脑积水。
• MRI提供有关脊髓异常和脐带和神经根受累程度的最佳详细信息。

步态分析是对孩子步行技能的评估。 步行涉及许多不同的身体系统，包括大脑，感觉器官（如眼睛），脊髓和神经系统，颈部，背部，臀部，腿部和脚部的骨骼和关节，以及肌肉，肌腱和韧带。

• 步态是一项复杂的活动。 它可能会受到任何这些系统中的任何缺陷的影响。
• 步态分析着眼于所有这些系统及其相互作用，以识别平衡，运动，力量和协调中的模式和问题。
• 步态分析的结果可用于帮助脊柱裂患者提高行走能力。

脊柱裂的治疗方法是什么？

脊柱裂的治疗取决于病情的严重程度。

• 大多数患有脊柱裂的患者根本不需要治疗。
• 患有脑膜膨出的儿童通常需要手术切除囊肿，并且在很少（如果有的话）残疾的情况下存活。
• 然而，患有脊髓脊膜膨出的儿童需要复杂且经常终身的治疗和帮助。 几乎所有人都在出生后不久就开始适当的治疗。 他们的生活质量至少部分取决于提供治疗的速度，效率和全面性。

出生于脊髓脊膜膨出的孩子需要特殊护理。

• 应立即将孩子转移到可以进行新生儿手术的中心。
• 一旦识别出脊髓脊膜膨出，就开始用抗生素治疗; 这可以防止脊髓感染，这可能是致命的。
• 手术包括关闭脊髓中的开口，并用从背部任一侧取出的肌肉和皮肤覆盖脊髓。 最常见的并发症是脊髓栓系和脑积水，这可能会产生非常严重的后果。

每个患有严重脊柱裂的人都需要经过训练和协调的团队进行密集和复杂的护理。

• 护理团队包括一名或多名儿科医生，神经科医生，神经外科医生，整形外科医生，物理医学专家，内分泌学家，泌尿科医生，物理治疗师，矫形专家，职业治疗师，心理学家，护士，营养师，社会工作者和其他专业人士。
• 如果可能的话，患有脊柱裂的个体应该在专业的多学科脊柱裂诊所接受治疗，其中所有必要的服务都是广泛的，可以协调和方便的方式提供。 美国脊柱裂协会（Spina Bifida Association of America）提供了美国各地诊所的清单。

脊柱裂无法治愈。 治疗脊柱裂的目的是让个体达到最高水平的功能和独立性。 治疗应解决干扰该人潜力的任何残疾，身体，情感或教育

脊柱裂的医疗方法是什么？

在新生儿手术后，对患有严重脊柱裂的儿童进行定期评估，以检测任何可能需要干预的畸形，发育问题或其他并发症。

• 应观察儿童是否有脑积水，脊髓栓系，癫痫发作，肥胖，肠和/或膀胱控制问题，频繁的尿路感染，学习障碍，情绪和心理社会问题以及脊柱裂的其他并发症。
• 当治疗最有效并防止进一步恶化时，对多学科脊柱裂设施的护理将允许尽早发现这些并发症。

治疗的重点是发展力量，流动性和独立性。 这些孩子中的许多人都会走路。 对于其他人来说，可访问性是目标。

• 父母应该与物理治疗师一起学习如何锻炼婴儿的腿，以最大限度地提高力量和运动。 他们应该在第一次手术后尽快开始这些练习。 这不仅可以使孩子准备好行走，还可以防止因废弃而导致的骨质疏松症。
• 患有脊柱裂的儿童应在学校期间接受长期的物理治疗，体育教育或适应性训练。
• 许多孩子可以通过佩戴支具或使用拐杖或矫形器来移动。 这些装置通过帮助平衡，姿势和控制使儿童能够以最佳水平运作。
• 可能需要额外的操作来纠正干扰步行和其他功能的问题。
• 尽管有这种帮助，一些患有脊柱裂的孩子将永远无法独立行走。 这些孩子将在余生中使用轮椅。

肠和膀胱疾病不仅会导致身体问题，还会导致由于戏弄，排斥和隔离引起的社会问题。

• 可以教孩子适当和独立地排空膀胱和肠道的技术，从而避免尴尬。
• 例如，使用塑料管（导管）定期从膀胱排出尿液可以帮助防止过度填充，这可能伤害肾脏。 这种称为清洁间歇性导管插入术的技术已被证实对脊柱裂患者有益。

预防和治疗肥胖是脊柱裂患者的医疗保健的重要方面。 有关身体活动和饮食选择的教育和咨询可以帮助将体重保持在健康水平。

治疗脊柱裂的其他并发症取决于并发症的性质。 药物，手术，物理治疗或行为治疗可能是合适的。

什么手术治疗脊柱裂？

手术是治疗脊柱裂及其并发症的最常见方法。 大多数患有严重脊柱裂的儿童需要进行一系列手术。

• 第一种，通常在孩子生命的最初48小时内完成，包括将暴露的脊髓和神经根折回到周围的膜中，关闭脐带和膜的缺陷，并用肌肉和皮瓣覆盖伤口从后面的两侧。
• 随后的手术涉及矫正畸形。 这可能包括切断肌腱或韧带以释放挛缩和/或在相关关节周围重新平衡肌肉。 当定期检查表明个体的功能正在下降而身体畸形恶化时，应考虑手术。

泌尿外科手术通常是必要的，因为无阻碍的挛缩限制了膀胱容纳足够尿液排空空气的能力，并可能妨碍肾脏的流动。 未经治疗，这可能导致肾衰竭，这可能导致过早死亡。

在20世纪90年代，开创性的外科医生开发了一种修复脊髓的技术，而胎儿仍然在子宫内。 这背后的原因是脊髓暴露于外部元件的时间越长，即使在子宫内，脊髓和神经根受损的可能性也就越大。 因此，早期手术可以预防婴儿出生时已经发生的一些损伤。

• 初步结果表明，接受产前手术​​的婴儿比在出生时接受手术的婴儿更不可能需要分流以排出脑积水。
• 当然，这种手术并非没有风险; 像任何操作一样，它带来了重大风险。 这种手术还会大大增加早产的风险，这会给宝宝带来一系列风险。
• 现在判断这项行动是否值得承担风险还为时过早。 研究人员正在观察那些在成长过程中接受过这种手术的孩子，看他们是否比接受常规手术的孩子做得更好。

脑积水通常通过放置分流器来治疗。 分流器是一种手术放置在头部和皮肤下方进入胸部或腹部的特殊管。 分流器将多余的液体从大脑排出到腹部，在那里它可以被消除而不会受到伤害。

脊柱裂的其他治疗方法

儿童的情绪和社会发展可能会受到脊柱裂等身体残疾的严重影响。 为了使这种发展尽可能“正常”，这些儿童应尽可能成为主流。

• 这些孩子中的大多数可以在主流学校接受教育。 应该对学习障碍进行评估，学习障碍可以（并且必须通过联邦法律）由公立学校系统解决。
• 儿童应该在尽可能少的限制环境中。 他们应该学习帮助他们尽可能独立的技能。
• 应该鼓励他们尽可能地与同龄人一起参加适合年龄的活动，如俱乐部和团队。
• 儿童应尽可能承担自己的护理责任。
• 童年后，团体住宅可用于训练患有脊柱裂的患者独立生活。

什么是脊柱裂的后续行动？

有适当的专业人员应经常看到患有脊柱裂的人，以便检查他们是否有可能需要干预的畸形，残疾或并发症。 一个专门的“诊所”可以组装所需的专业人员，所以父母不会把所有的时间都花在带孩子去看病。

• 应经常检查他们的物理治疗的有效性，包括他们的牙套，矫形器，拐杖和轮椅，并在必要时进行更改。
• 脑积水的发展或畸形的恶化值得相应外科医生的注意。
• 肥胖或尿路感染等医学并发症需要适当的治疗。 目标是预防继发性慢性并发症，如心脏病，糖尿病和肾脏问题。
• 应检查个人的教育进度; 学习障碍应通过适当的培训来解决。
• 他们的情绪和社会发展也需要进行检查，并在必要时提供适当的治疗或咨询。

我怎样才能预防脊柱裂？

预防脊柱裂和其他神经管缺陷的唯一已知方法是母亲在怀孕前和怀孕期间有足够的叶酸水平。 这并不适用于所有病例，但研究表明，足够的叶酸摄入可以预防严重脊柱裂的病例。

叶酸对生命至关重要。

• 在快速生长期间，例如在子宫中发育胎儿，叶酸的需求增加。
• 现在，美国的许多早餐谷物和谷物产品都含有叶酸。
• 除强化食品外，其他良好的叶酸来源包括深绿色叶类蔬菜（例如西兰花，菠菜，深绿色生菜），蛋黄，豆类，全谷类，橙汁和柑橘类水果。
• 美国的平均饮食不包括推荐的叶酸水平。

在女性甚至知道自己怀孕之前，从怀孕一开始叶酸水平就足够了是非常重要的。 对叶酸的迫切需求是在怀孕的前4周。 等到她知道自己怀孕开始增加叶酸摄入量是不够的。 所有能够怀孕的女性都应该服用叶酸补充剂，即使他们不打算怀孕。 （美国有一半的怀孕没有计划。）叶酸可以单独服用，也可以作为每日多种维生素的一部分服用。

• 不打算在不久的将来怀孕的妇女每天应服用400微克（mcg）。 叶酸的这种强度可以在柜台上获得，无需处方。
• 计划在不久的将来怀孕并且自己患有脊柱裂的女性，患有脊柱裂的孩子，或者曾经受到脊柱裂或其他神经管缺陷影响的孕妇应该服用10倍的剂量（4000 mcg，或者4毫克）怀孕前1-3个月。 这种更高的剂量只能通过处方获得。
• 女性每天服用10种多种维生素不应该试图获得4000微克叶酸。 额外的其他维生素可能会伤害女人和她的胎儿。

研究表明，分娩前剖宫产可以减少许多患有脊柱裂的婴儿的瘫痪严重程度。 对其婴儿进行产前诊断为脊柱裂的夫妇可能希望考虑计划剖腹产。

什么是脊柱裂的前景？

任何患有脊柱裂的个体的前景取决于并发症的数量和严重程度。 有关并发症的更多信息，请参阅脊柱裂症状。

通过适当，协调的多学科护理，大多数患有脊柱裂的儿童能够长期存活至成年期。 大多数人生活在社会主流之中，能够过上富有成效和幸福的生活。

Spina Bifida有支持小组和咨询吗？

显然，患有脊柱裂的儿童存在非常严重的问题。 他们总是与健康的孩子不同。 大多数患有脊柱裂的儿童都有潜力学习，实现，成功并为自己创造幸福生活，但并非没有努力。 他们需要家人的帮助。 患有脊柱裂的孩子会带来许多挑战。 因此，可以理解的是，患有脊柱裂的儿童的父母和兄弟姐妹具有显着的压力。 你可能会感到内疚，愤怒，焦虑和/或绝望。 你可能会感到孤独和不确定你应该做什么。

父母和兄弟姐妹可以提供帮助，但您需要有适当的期望并有条理。 只有这样，你才能学会解决孩子问题的实用方法，并将这些方法付诸实践。 但改变并不总是那么容易。 有时候让某人与之交谈会很有帮助。

这是支持小组的目的。 支持小组由与您处于相同情况的人员组成。 他们聚在一起互相帮助，自助。 支持小组提供了保证，动力和灵感。 它们可以帮助您了解您的情况并非独特而非绝望，而且可以为您提供动力。 他们还提供了应对脊柱裂的实用技巧，并导航您依赖的医疗，教育和社交系统，以帮助您或您的孩子。 大多数心理健康专业人士强烈建议患有脊柱裂支持组。

支持小组亲自，通过电话或在互联网上会面。 要查找适合您的支持组，请与以下组织联系。 您也可以询问您孩子的护理团队成员，或者上网。 如果您无法访问互联网，请访问公共图书馆。

• Spina Bifida Association of America - （800）621-3141或（202）944-3285