Tourette综合征：原因，症状和治疗

什么是Tourette综合症（TS）？

Tourette综合征是一种罕见的复杂神经精神疾病，其特点是存在抽动，通常与其他疾病有关，例如：

• 注意力缺陷多动障碍（ADHD），
• 强迫症（OCD），
• 学习障碍（LD），
• 睡眠障碍，
• 焦虑症，或
• 情绪障碍（特别是与双相情感障碍相关的愤怒攻击）。

这种抽动症首先由Georges Gilles de la Tourette于1885年描述。

最常见的迹象和症状通常在6至8岁左右; 然而，在某些情况下，最初的迹象是在较早的年龄，而在其他情况下，它们开始于青春期。

什么导致抽动秽语综合症？

我们目前的理解是，图雷特综合征是一种大脑的生物学障碍，但是抽动症综合征患者经常出现的抽搐和相关疾病的确切原因尚不清楚。

幸运的是，图雷特综合症不是一种致命的疾病; 因此，对患有Tourette综合征的个体进行尸检的可能性很小。 在少数尸检报告中，大部分异常情况发生在大脑深处，即基底神经节，这已知与运动控制密切相关。 这是一个预期的发现，因为已知大脑的这个区域在其他条件下也是异常的，这些条件也与与图雷特综合征无关的运动障碍有关。 最近，对Tourette综合征患者大脑的MRI研究也显示出大脑这一区域的一些异常。

遗传

Tourette综合征的家族性发病率。 患有Tourette综合征的人的一级亲属比一般人群更频繁地患有抽搐和强迫症或注意力缺陷多动障碍（ADHD）。 此外，双胞胎研究表明，同卵双胞胎（同卵双胞胎）患Tourette综合征的可能性是不同双胞胎（双卵双胞胎）的五倍。 这些观察结果表明具有可变外显率的病症的常染色体显性遗传。

然而，尽管存在遗传参与的强有力证据，但目前尚未发现任何基因与图雷特综合征有关。 此外，其他因素肯定也是症状的原因。 例如，受影响的同卵双胞胎中综合症的严重程度不一定相同。 例如，在患有围产期并发症较多的双胞胎中，Tourette综合征更为严重。

免疫疾病

对链球菌感染后发生的抽搐的观察促使临床试验研究了自身免疫性疾病作为Tourette综合征的原因的作用。 众所周知，链球菌感染可以在某些个体中引发可以攻击和损伤基底神经节的自身免疫性疾病，从而导致Sydenham舞蹈病。 这是一种运动障碍，其特征是多种异常运动，包括抽搐，以及其他行为问题，如强迫症，也可见于Tourette综合征患者。 此外，临床试验还研究了与链球菌感染相关的儿科自身免疫性神经精神疾病（PANDAS）可能在Tourette综合征的发展和预后中发挥的作用，但是，目前，这只是一个假设，尚未得到证实。

药物

最后研究尚未确定暴露于兴奋剂哌醋甲酯（利他林，利他林SR，利他林LA），安非他明（Adderall）和某些其他药物拉莫三嗪（Lamictal）与Tourette综合征的沉淀之间可能存在关联。

性别

还发现，Tourette综合征在男孩中比在女孩中更常见，比例为5比1。

种族/种族背景

Tourette综合征已在许多种族背景的人中被描述。 目前没有迹象表明图雷特综合征在任何特定种族群体中更为常见。

Tourette综合症的症状和体征有哪些？

抽动症

Tourette综合征的主要征兆，以及转诊咨询的最常见原因是抽搐的存在。 然而，值得一提的是，尽管抽搐可能会导致残疾，但不一定会像后来讨论的那样，是抽动秽语综合征患者中最致残的问题。

抽搐是重复的，非自愿的或半自愿的，短暂的，刻板的运动（运动抽搐）或发声（发声抽搐），突然呈现，通常成簇。 有许多临床变种可以影响身体的任何部位，但它们在面部，躯干和肩部更常见。

传统上，抽搐被分为两大类：

1. 运动抽动，和
2. 发声抽搐。

当运动抽搐涉及单个肌肉时，它被描述为简单的运动抽搐 ，或者当它们由类似于正常功能的更协调的运动组成时，被描述为复杂的运动抽搐 。

类似地，声音抽动可以是简单的声音抽动，当它们由简单的声音组成或复杂时，它们包括单词或句子的制作（ 复杂的声音抽动 ）。

以下是Tourette's人常见的抽搐例子：

• 简单的运动抽动包括：
  • 眼睛眨着眼睛，
  • 肩部旋转或抬高，
  • 头部抽搐，
  • 唇部收缩，
  • 闭上眼睛，
  • 眼睛在轨道上滚动，
  • 斜颈（将颈部转向一侧），
  • 打开和关闭嘴巴，
  • 腹部收缩，和/或
  • 伸展手臂和腿。
• 复杂的运动抽搐包括：
  • 跳跃，
  • 踢，
  • 触摸物体，
  • 干呕，
  • 躯干弯曲或旋转，
  • 打嗝，
  • 社会不恰当的运动，
  • 淫秽的手势，或
  • 模仿其他人的手势。
• 简单的语音抽动包括：
  • 叫声，
  • 清喉，
  • 咳嗽，
  • 毫无意义的声音或话语。
• 复杂的声音抽动包括：
  • 复杂而响亮的声音，
  • 短语脱离背景，
  • 有猥亵的短语，
  • 咒骂，
  • 重复其他人的短语。

抽搐可能会被个体短暂抑制。 另外，也可以通过需要集中或分散注意力的任务来抑制抽搐。 例如，当带抽搐的孩子正在看电视或玩视频游戏时，可以将抽搐抑制到最小。 这种特征可能导致一个不知情的观察者认为这些运动完全在孩子的控制之下。 然而，这种情况并非如此。 尽管患者具有一定的控制力，但是对抽搐的持久抑制通常与仅通过抽搐缓解的不愉快感觉相关。 对于患有Tourette综合征的人来说，自愿镇压抽搐是一件非常繁重的工作。

大多数患有Tourette综合征的人在抽搐发生之前会感觉到一些内在的身体感觉。 例如，他/她可能感觉到眼睛的灼热或瘙痒，通过移动眼睛来抑制，或者喉咙中的痒感仅通过“清除喉咙”来缓解。 在这种主观感觉之后，患者可能需要多次重复抽搐，直到不愉快的感觉消失。 在一些人中，在抽动之前有一个非明确的冲动。

压力，焦虑，疲劳和无聊可能会使Tourette综合征患者的症状恶化。

此外，抽动具有蜡质和质量。 Tics倾向于在某些时段和某些情况下聚集，而不是在一天中均匀地存在。 此外，严重集群后数小时内可能无法看到抽搐。

此外，抽搐的质量，频率和类型在疾病的演变过程中发生变化。 经常看到的抽搐被抑制并换成其他抽搐。

通常，疾病的最初迹象始于童年。 在青春期，抽搐的频率和严重程度可能会增加，即使病情是慢性的，在成年期也有改善的趋势。 到18岁时，50％的Tourette综合征患者可能没有症状; 然而，有些人可能会在以后的生活中看到症状的复发。 通常，在早期看到简单的运动抽动并且在言语抽动之前。 此外，复杂的抽搐在生命的后期首次出现。

其他相关条件

据报道，近半数患有Tourette综合征的儿童患有相关疾病。 最常见的是注意力缺陷多动障碍（ADHD）和强迫症（OCD）。 这两种疾病都可以在学龄前观察到。 目前尚不清楚为什么这些条件经常出现。 它们很可能在大脑中具有共同的病理机制。

此外，患有Tourette综合征的人也可能患有抑郁，焦虑和其他行为问题。 在某些情况下，这可能归因于被认为不同或被同行拒绝。

发育障碍不是Tourette综合征的一个特征，然而，ADHD的存在可能会扰乱学习，导致成绩不佳。

何时为Tourette寻求医疗护理

• 在一个健康的孩子身上发展抽搐可以与儿科医生协商。
• 如果抽搐没有改善或对诊断有任何疑问，儿科医生可能会将孩子送给专科医生。 在这种情况下，具有Tourette综合症特殊知识的专业人士将是最佳选择。 在一些大型学术中心，可以找到专门的诊所，但由于图雷特综合征并不常见，这很可能不是大多数人的选择。
• 小儿神经科医生经常专注于Tourette综合征，这可能是诊断意见和治疗的最佳选择。
• 根据相关病症的严重程度，患者可能需要进行精神病咨询，以帮助治疗严重的共病（ADHD，OCD，LD，情绪障碍，严重侵犯，睡眠困难）的适当治疗方案。
• 根据心理问题的严重程度，可能需要咨询心理学家。 此外，根据任何相关学习障碍的严重程度，可能需要特殊的个性化教育计划（IEP）。

向医生询问Tourette的问题

• 第一个问题应该是确诊。 由于这是一种慢性病，并且医生将长期与患者打交道，因此了解医生是否有处理Tourette综合征的经验非常重要。
• 接下来，重要的是要知道患者是否可以从使用药物中受益，如果是，应该使用多长时间的药物。 询问药物可能产生的任何副作用也很重要，例如，如果药物在怀孕期间是安全的，或者在服用药物时可以安全驾驶。

如何诊断Tourette的

• Tourette综合征的诊断基于临床信息和体格检查。
• 目前，还没有确认诊断的测试。 但是，医生可能会在某些情况下推荐一些测试，以排除其他可能的疾病。
• 精神疾病诊断和统计手册，第4版（DSM-IV），诊断目的的共同参考来源， 作为Tourette综合征诊断的标准：
  • 多个运动抽动和一个或多个声音抽动的存在可能在某个时间出现，但不一定同时存在。
  • 抽搐必须每天发生多次（通常在发作中）几乎每天或间歇性地发生超过一年，在此期间一定不会有连续三个月以上的抽动时间。 发病发生在18岁之前。 也可能没有针对抽搐的其他解释。
• 当患者符合这些标准时，通常不需要进行其他测试。
• 有一些量表，如耶鲁全球抽动严重程度量表（YGTSS），可能有助于确定损伤程度和评估治疗方案。
• 神经心理测试可能仅适用于有学习问题的儿童，否则无效。

Tourette综合症的治疗方法是什么？

可用的治疗方法都是有症状的，这意味着它们旨在改善症状而不是消除疾病的原因。 没有治愈或预防性治疗。

治疗的目标应该是帮助患者过上正常的生活，并了解到目前可用的治疗并不能抑制所有症状。 由于相关病症可能比抽动症更加致残，因此治疗应根据特定个体的需要进行调整，并针对最麻烦的症状。

值得注意的是，由于图雷特综合症是一种慢性疾病并且症状自然消退，治疗的任何明显成功都可能是疾病的自然进化表达，而不是治疗的效果。

在大多数情况下，不需要用药物治疗。 然而，如果症状的严重程度影响患者的社会融合或抽搐非常痛苦或导致自我伤害行为，则可能需要进行药物试验。

一般来说，药物应与行为方法相结合，以减少压力和焦虑。

提出了几种治疗选择，包括药理学和非药物治疗。

Tourette的药物是什么？

治疗抽搐

用于抑制抽搐的最有效药物是氟哌啶醇（Haldol），一种最初被批准用于治疗精神疾病的多巴胺阻滞剂。 不幸的是，这种药物可能导致严重的并发症，迟发性运动障碍，这可能会使抽搐更加致残。 虽然这种并发症尚未在Tourette综合征患者中描述，但氟哌啶醇的使用仅限于最严重的病例。

该组中的其他药物，如奥氮平（Zyprexa），利培酮（Risperdal），齐拉西酮（Geodon）或阿立哌唑（Abilify）可能比氟哌啶醇（Haldol）具有更少的副作用，但是在Tourette中这些药物的临床经验不足。综合症，所以他们的使用非常有限。

首先作为心血管药物引入的可乐定（Catapres）和胍法辛（Tenex）在治疗抽搐和减少焦虑方面是有效的。 在某些患者中，这些药物可能是可接受的首选方案。

氯硝西泮（Klonopin）属于一组药物（苯二氮卓类药物），由于它们具有镇静和放松作用，因此首次使用。 从这一组中，氯硝西泮可以有效减少一些抽搐，也可以帮助治疗焦虑症。 镇静，虚弱和疲倦等副作用可能是一个限制因素。

肉毒杆菌毒素注射可能对某些禁用局部抽搐有用。 该效果可能仅持续几个月，并且重复治疗可能导致耐受性，使得药物在几次施用后无效。

治疗注意力缺陷多动障碍（ADHD）

患有Tourette综合征的儿童多动症并不少见。 在学校环境中住宿失败时，治疗注意力缺陷以及哌醋甲酯（利他林）或安非他明（Adderall）等药物过度活跃可能非常有效。 使用这些药物存在一些顾虑，因为据称它们可以产生或加剧现有的抽搐。 然而，一些研究表明，即使连续使用，它们对抽搐的影响也是暂时的。 因此，如果指出这些药物，抽动的存在并不是它们使用的绝对禁忌症。

治疗强迫症（OCD）

与抽搐和ADHD一样，强迫症的治疗取决于临床症状的严重程度。 如果需要药物来治疗强迫症，则指南与没有图雷特综合征的人相同。

当使用氯米帕明（Anafranil），氟西汀（Prozac）或利培酮（Risperdal）等药物治疗强迫症时，抽动症也可能有所改善。

Tourette的非药理疗法

• 习惯逆转疗法是一种用于抽搐的行为疗法，已被证明可以减少抽搐的频率。
• 支持疗法 （引导图像，角色扮演，深呼吸，瑜伽或太极拳深度放松），包括减少焦虑和压力的技术，可以非常有助于降低症状的严重程度和频率。
• 额外的咨询可以帮助患者了解他/她的病情，以及提高自尊和社会适应能力。
• 没有证据表明饮食可以改善Tourette综合征的症状。 Tourette综合征患者应该意识到一些减肥草药产品可能含有可能加剧抽搐的成分。
• 此外，没有证据表明膳食补充剂可以降低症状的强度。
• 甚至在有过去感染迹象的患者中也没有使用抗生素治疗。
• 重复经颅磁刺激无法有效缓解与Tourette综合征相关的症状。

Tourette综合症的外科手术

立体定向神经外科很少用于治疗抽搐或强迫症和/或强迫症的症状。

什么是Tourette的后续行动？

在那些接受调解的患者中，随访护理应包括监测药物的副作用，并在医疗监督下定期逐渐减量/停药，以确定是否仍然需要药物以及剂量是否有效。

你能防止Tourette吗？

• 没有已知的预防这种Tourette综合征。
• 然而，一些心理并发症可能继发于该疾病所带来的社会限制。
• 密切监测患者以及早期发现紧急情绪障碍是非常重要的。
• 此外，与他/她（家庭成员，教师，同学，朋友）有关的人的教育也可能有助于为儿童创造更好的环境并防止情绪问题。

Tourette综合症的预后是什么？

• 预后良好，因为一些人自发地或由于适当的药理学和行为治疗而症状得到改善，尤其是成功地管理可能加剧抽搐（焦虑，压力）的情况。
• 死亡率与一般人群相同。

为Tourette提供支持团体和咨询服务

参与支持小组对于患有Tourette综合征的家庭和个人非常有帮助。 当发生注意力缺陷多动障碍，抑郁或攻击等相关症状时，重要的是接受适当的支持服务，包括减轻压力和焦虑的咨询，以及心理健康服务。

国家图雷特综合症协会在50个州的大部分地区都设有分会，并且在国际上也有联系。

对于患有相关注意力缺陷多动障碍的个人，CHADD的网站。