什么是亨廷顿病？ 症状，体征，原因和治疗

什么是亨廷顿病痴呆症？

• 亨廷顿病（HD）是一种破坏性疾病，可破坏大脑部分神经细胞（神经元）。 它还降低了称为神经递质的化学物质的水平，这些化学物质在大脑中传递信号。 这些细胞和神经递质的丧失会导致不受控制的运动，智力丧失以及性格，情绪状态或行为的改变。
• 精神，情绪或行为下降严重到足以干扰进行日常活动的能力被称为痴呆症。
• 亨廷顿病已有数百年的历史。 1872年，乔治亨廷顿博士成为第一个发表与他的名字有关的疾病的详细描述的人。 即使在那个时候，科学家们也意识到这种疾病是遗传性的（在家庭中传下来）。
• 亨廷顿病是最常见的遗传疾病之一。 这种疾病影响所有种族和民族，但在欧洲白人中最常见。
• 这种疾病通常会影响30多岁和40多岁的人，尽管它几乎可以在任何年龄开始。
• 亨廷顿病首先被描述为运动障碍。 它曾经被称为亨廷顿舞蹈病。
• 舞蹈病是一种异常运动。 “舞蹈病”这个词来自与“编舞”相同的词根。它指的是疾病典型的扭动，扭曲，舞蹈般的运动。
• 虽然房颤的运动障碍导致严重残疾，但精神和行为的变化实际上更加虚弱。 随着时间的推移，这些变化会恶化为严重的痴呆症。

亨廷顿病痴呆的原因

亨廷顿病是一种遗传性疾病。 这意味着它通过异常基因从一代传到下一代。

基因由DNA（脱氧核糖核酸）组成。 DNA分子由称为碱基的构建块组成。 4个碱基是腺嘌呤，胸腺嘧啶，胞嘧啶和鸟嘌呤，简称A，T，C和G.

• 基因由一系列碱基组成，它们共同决定特征或性状，例如眼睛颜色或体型。
• 体内的每个基因在23条染色体中的某一条上都有其独特的位置。
• 每个人遗传每条染色体中的2条，一条来自他或她的母亲，一条来自父亲。 因此，每个健康人每个人基因有2个拷贝。

位于染色体4上的正常HD基因含有碱基序列CAG。 该序列的异常重复被称为HD突变。

• 重复次数各不相同，这是一个人患上这种疾病的风险的关键。
• 在HD基因中具有38个或更多CAG重复的人在遗传上被编程以发展该疾病。
• 这是在怀孕的人时确定的。

亨廷顿病是一种常染色体显性疾病。 这意味着HD突变优先于正常基因。

• 我们每个人都遗传了每个基因的2个拷贝，每个亲本有1个。 父母患有亨廷顿病的人有50％的机会遗传HD突变。
• 继承HD突变并不意味着该人会患上这种疾病。
• CAG重复次数决定了患者患上该疾病的风险，并在一定程度上决定了其子女的风险。
• 有时没有HD家族史的人会发生基因异常，从而导致疾病。 这种“零星”的案件很少见。

HD基因指导产生称为亨廷顿蛋白的蛋白质。 这种蛋白质存在于整个大脑的神经元中，但其正常功能尚不清楚。

• 由异常基因产生的异常亨廷顿蛋白被认为与其他蛋白质相互作用以引起神经元的破坏。
• 大多数损伤发生在基底神经节，大脑的一部分控制运动和许多其他重要功能。
• 损伤还会影响控制认知过程的大脑部分，如思维，记忆和感知。

亨廷顿病痴呆症状

异常运动或情绪或行为改变通常是HD中出现的最早症状。 认知障碍通常在疾病过程中出现。 情绪，行为和认知症状通常会逐渐出现并随着时间的推移而恶化。

症状发作后的平均预期寿命约为15年。 该疾病的早期发病，在20岁之前（青少年HD），与症状的更快进展和更短的预期寿命（约8年）相关。 从父亲那里继承这种疾病的人往往比那些从母亲那里继承疾病的人更早出现症状。

一些HD患者会出现情绪和行为障碍。

• 影响的变化：这是一种常见的早期症状。 “影响”是指思想，情感和情绪的外在表达。 例如，一个通常很开朗的人可能根本没有表现出任何感觉。
• 抑郁症：抑郁症是HD中最常见的情绪障碍。 症状包括悲伤，流泪，嗜睡，冷漠，退缩，对曾经享受过的活动失去兴趣，失眠或睡眠过多，以及体重增加或减轻。
• 躁狂症：躁狂症是一种极度兴奋，烦躁或多动的状态，伴有失眠，言语迅速，冲动和/或判断力差。 性活动或唤醒的增加有时是HD患者的症状。
• 偏心，不恰当，失去社交礼仪
• 过度烦躁
• 强迫性症状：一些患有HD的人会产生强迫症（不受控制的，非理性的思想和信仰）和/或强迫症（必须采取奇怪的行为来控制思想和信仰）。 他们可能会专注于细节，规则或有序性，以至于失去更大的目标。 缺乏灵活性或无法改变是很常见的。
• 精神病：精神病患者无法清晰或现实地思考。 幻觉，妄想（其他人不共享的错误信念）和妄想症（可疑和被外界控制的感觉）等症状很常见。 这个人的行为是奇怪的，奇怪的，激动的，激进的，甚至是暴力的。
• 自杀：一小部分HD患者自杀。 恶化的痴呆症通常不会影响洞察力，并且当面对他或她的疾病的负担时，一个人可能变得有自杀倾向。

认知症状包括以下内容：

• 忘记和解体 - 常见的早期症状
• 失去注意力，注意力不集中
• 判断力差
• 抽象思维，推理或解决问题的问题
• 空间迷失方向
• 排序，组织或计划的困难
• 无法学习新事物
• 缺乏灵活性，适应变化的问题
• 记忆丧失 - 通常发生在疾病的后期

大多数患有HD的人在疾病过程中相对较好地保持他们的洞察力，事实知识和智商（IQ）得分。 使用语言可能会或可能不会受到损害。

何时寻求亨廷顿病的医疗护理

任何身体控制的丧失或情绪，行为或心智能力的改变都需要访问您的医疗保健提供者。

亨廷顿病的考试和测试

运动障碍和精神，情绪或行为改变的组合可能由几种不同的情况引起。 当然，HD在具有已知家族史的人中被认为是第一位的。 具有任何这种症状组合的人可能会被提及脑和神经系统疾病（神经病学家）的专家。

神经科医生将询问许多关于症状及其起始的问题，现在和过去的其他医疗问题，家庭病史，药物，工作和旅行史，以及习惯和生活方式。 详细的体格检查将包括运动和感觉，协调，平衡，反射和其他神经系统功能以及精神状态的测试。 医疗访谈和检查的主要目标是清点确切的残疾并排除可能导致类似症状的其他情况。

实验室测试

这些测试用于确认HD和痴呆的诊断。

• DNA重复扩增：该测试识别HD突变。 它使用一种称为PCR的技术来测量HD基因中CAG重复的数量。 该测试在确认疾病方面非常准确，因为没有其他类似的疾病具有基因突变。
• Homovanillic acid：Homovanillic acid是神经递质多巴胺的产物，在运动中起重要作用。 HD患者脑脊液中的高香草酸含量低于健康人。 脑脊液是一种清澈的液体，围绕并帮助保护大脑和脊髓。 高香草酸水平的降低程度是HD中痴呆严重程度和预期寿命的标志。 通过腰椎穿刺（脊椎穿刺）获得用于该测试的流体样品。 该过程涉及使用空心针刺穿下背部脊髓周围的空间。

影像学研究

脑扫描可用于测量疾病中脑损伤的程度。

• 大脑的CT扫描或磁共振成像（MRI）显示受HD影响的大脑部分萎缩（收缩）。
• 单光子发射计算机断层扫描（SPECT）扫描显示受HD影响的大脑部分的代谢和血流变化。
• 位置发射断层扫描（PET）扫描显示在HD出现症状之前经常发生的脑功能变化。 此扫描仅在少数大型医疗中心提供。 它在HD中的用处仍在研究中。

神经心理学测试

没有医学测试明确证实HD的认知能力下降或痴呆。 衡量认知能力下降的最准确方法是通过神经心理学测试。

• 测试包括回答问题和执行为此目的精心设计的任务。 它由经过专门训练的心理学家进行。
• 神经心理学测试解决了个体的外表，情绪，焦虑水平以及妄想或幻觉的经历。
• 它评估认知能力，如记忆力，注意力，时间和地点的方向，语言的使用，以及执行各种任务和遵循指示的能力。
• 测试推理，抽象思维和解决问题。
• 神经心理学测试可以更准确地诊断问题，从而有助于治疗计划。
• 第一个测试结果用作测量认知能力变化的基线。 可以定期重复测试以查看治疗效果如何以及检查新问题。

亨廷顿病痴呆症治疗

HD是一种影响生活各个方面的破坏性疾病。 没有可用的治疗可以阻止HD中痴呆的进展。 最大限度地提高受影响人的生活质量，同时尽量减轻家庭照顾者的负担，这是治疗的总体目标。 治疗的重点是缓解症状和改善功能。

HD患者的日常护理主要由家庭护理人员承担。 医疗护理应由专业团队提供。 该团队可能包括精神科医生，内科医生或家庭医生，物理治疗师，营养师，社会工作者和其他提供者。 在大多数情况下，该人的护理由神经科医生监督。

正在进行研究以寻找逆转HD突变或阻止HD中脑退化的方法。

亨廷顿病的家庭自我护理

随着HD的推进伴随着身体，心理和情感障碍的结合，受影响的人很快就无法照顾自己。 在许多情况下，该人仍留在家中，家庭照顾者提供大部分照顾。 照顾者负责平衡人与家人和照顾者的需求。

对于受影响的人和护理人员而言，安全是一个重要问题。

• 有HD的人需要监督。 他或她可能在家中陷入危险境地，徘徊，甚至企图伤害自己。
• 应尽可能将危险从家中移除，以防止坠落和其他伤害。
• 患有HD的人可能会变得激动甚至暴力。 在这种情况下，他或她可能伤害护理人员或他或她自己。
• 随着症状恶化，患有HD的人应停止驾驶汽车或使用危险设备。

只要有能力，HD患者应保持身体，精神和社交活动。

• 每日体育锻炼有助于身心健康，保持健康的体重。 随着疾病恶化，许多人能够继续行走一段时间。 有些需要特殊的鞋子，支架或其他设备来帮助他们走路。 物理治疗师可以推荐适合该人身体能力的锻炼。
• 个人应该尽可能多地参与他们可以处理的心理活动。 拼图，游戏，阅读，安全的爱好和工艺是不错的选择。 这些活动当然应该与个人的身体能力相匹配。 他们应该具有适当的难度，以确保该人不会过度沮丧。
• 社交互动对大多数人来说是刺激和愉快的。 该人应尽可能地被纳入家庭聚餐和活动中。 当地社区中心可能已安排适合的活动。

失去协调和吞咽问题可能使HD患者的饮食和饮酒困难。 HD患者摄入足够的卡路里和营养素非常重要。

• 护理人员应该调整食物以使其更容易进食。 这可能意味着改变咬合的一致性或大小。
• 营养师可以提供建议，以确保满足营养需求，并帮助人们尽可能长时间独立进食。
• 提供吞咽疗法。 如果在吞咽问题变得严重之前开始，它通常效果最佳。

随着人的依赖性增加，照顾者可能会开始感到更负担。

• 家庭应该计划在家中获得额外支持或可能转移到长期护理机构的可能性。
• 许多家庭选择使用某种形式的暂息照顾（例如，家庭保健援助，日托，简短疗养院住宿）。
• 您的社工可能有助于安排此事。

老年痴呆症图片：大脑疾病

亨廷顿病的医学治疗

没有已知的治疗改善HD的认知缺陷。 药物治疗可能会改善情绪和行为障碍，特别是抑郁，躁狂和精神病。 药物控制症状，但它不能治愈潜在的疾病。

抑郁在HD患者中非常常见。 药物可以缓解抑郁症状，提高人的生活质量。

精神病可能是HD中最具破坏性的心理问题。 精神病症状对受影响的人和亲人来说是令人痛苦的。 治疗可以帮助提高受影响的人，家庭成员和护理人员的舒适度和安全性。 如果患者的躁动，好斗或暴力行为对自己或他人构成危险，则明确表示有用药。

亨廷顿病的药物

药物用于控制HD患者的情绪和行为症状。

抗抑郁药

这些药物有助于缓解悲伤，戒断，冷漠，睡眠问题和自杀念头等症状。

• 有广泛的抗抑郁药物。 抗抑郁药的选择通常基于副作用。 目标是选择对特定人群具有最少副作用的药物。
• 抗抑郁药物可以缓解精神病症状，如激动和攻击性，如果它们相当温和。
• 在某些情况下，抑郁症的成功治疗至少可以部分缓解认知问题。
• 对于许多HD患者，抗抑郁药的最佳选择是选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs），例如舍曲林（Zoloft）。
• 有时使用来自另一类称为三环类的抗抑郁药的药物。 实例包括去甲替林（Pamelor）和地昔帕明（Norpramin）。

抗精神病药

这些药物有助于缓解诸如躁动，尖叫，好斗或暴力等症状。 它们还可以缓解偏执，妄想和幻觉等症状。

• 有多种抗精神病药物可供选择。 通常根据副作用选择药物，这对人来说是最容易忍受的。
• 在某些人中，这些药物会加剧肌肉僵硬和僵硬，从而加剧HD的运动问题。
• 他们也会导致某些人过度嗜睡。
• 这些药物以尽可能低的剂量给予，以避免这些副作用。
• 实例包括氟哌啶醇（Haldol），硫利达嗪（Mellaril），利培酮（Risperdal）和氯氮平（Clozaril）。

苯二氮卓

这些药物最常用于快速镇静极度烦躁和/或焦虑的人。 这些药物并没有广泛用于痴呆症患者，因为它们实际上会增加记忆力和混乱。 一个例子是劳拉西泮（Ativan）。
抗惊厥药

这些药物主要用于阻止癫痫发作。 它们倾向于稳定情绪，有时用于非精神病但焦虑不安或情绪波动的人。 它们还可用于精神病症状的患者，这些患者的抗精神病药治疗效果不佳。 一个例子是卡马西平（Tegretol）。

亨廷顿病痴呆随访

在诊断HD并开始治疗后，患者需要与神经科医生和护理团队的其他成员进行定期检查。

• 这些检查使神经科医生能够了解治疗的效果，并根据需要进行调整。
• 它们可以检测可能从治疗中获益的新的医疗和行为问题。
• 这些访问还为家庭照顾者提供了讨论个人护理问题的机会。

HD患者最终无法做出关于他或她的护理的决定。 该人最好尽早与家人讨论未来的护理安排，以便将来澄清和记录他或她的意愿。 您的社会工作者可以告知您应该做出的法律安排，以确保遵守这些愿望。

亨廷顿病预防痴呆症

现在，没有办法阻止HD。 它在出生前进行基因编程。

许多高清研究都集中在纠正脑部损伤之前的问题上。

亨廷顿病痴呆的预后是什么？

HD开始缓慢，但最终导致严重的脑损伤。 患有该疾病的人逐渐丧失认知功能，进行日常活动的能力以及对周围环境作出适当反应的能力。 他们最终完全依赖他人照顾。 这些损失不能停止，但它们发生的速度因人而异。

HD被认为是一种末期疾病。 实际的死亡原因通常是身体疾病，如肺炎，心力衰竭或呼吸衰竭。 对于已经因疾病的影响而削弱的人来说，这些疾病可能会使人衰弱。 伤害，窒息和自杀是导致死亡的其他原因。 平均而言，患有HD的人在诊断出疾病后大约生活了15年。 患有青少年疾病的人很少活到成年期。

这种疾病影响到每个家庭成员。 对结果的了解会给受影响的人及其家庭成员带来巨大的情感和心理负担。

有基因测试可以预测一个人患HD的风险。 由于预测发生这种破坏性疾病的可能性的测试产生了许多问题，因此在测试之前应始终提供遗传咨询。 遗传咨询师可以使个人和家庭成员熟悉测试的所有含义。

支持团体和咨询亨廷顿病痴呆症？

HD的诊断对受影响的人和家庭成员来说是毁灭性的。

• 了解你有高清是特别困难的，因为你可能已经看到患有这种疾病的家庭成员，并知道会发生什么。
• 您可能担心疾病带来的精神和身体衰退。
• 您可能会担心您的家人以及他们将如何应对您的疾病和死亡。
• 抑郁，焦虑，退缩，怨恨，绝望和愤怒是常见的反应。

谈论你的感受和担忧可能会有所帮助。

• 您的朋友和家人可以非常支持。 在他们看到你的应对方式之前，他们可能会犹豫不决。 不要等他们提起来。 如果你想谈谈你的疾病，请告诉他们。
• 有些人不想“负担”他们所爱的人，或者他们更喜欢用更中立的专业人士谈论他们的担忧。 如果您想讨论自己的感受和担忧，社会工作者，辅导员或神职人员可能会有所帮助。 您的护理团队的专业人员可能能够提供帮助，或者他们应该能够推荐能够提供帮助的人员。

如果您是HD患者的照顾者，您知道这是一项艰巨的工作。

• 它会影响您生活的方方面面，包括家庭关系，工作，经济状况，社交生活以及身心健康。
• 你可能觉得无法应付照顾依赖性，困难亲属的要求。
• 除了看到你所爱的疾病的影响的悲伤，你可能会感到沮丧，不知所措，怨恨和愤怒。 这些感觉可能反过来让你感到内疚，羞愧和焦虑。 抑郁症并不少见。

不同的护理人员有不同的门槛来容忍这些挑战。

• 对于许多看护人来说，只是“发泄”或谈论护理的挫折可能会非常有帮助。
• 其他人需要更多，但可能会感到不安，因为他们需要帮助。
• 但有一件事是肯定的：如果照顾者没有得到任何救济，他或她可能会烧坏，发展自己的身心问题，并且无法继续作为照顾者。

这就是发明支持团体的原因。 支持小组是经历过相同困难经历并希望通过共享应对策略来帮助自己和他人的人群。 精神卫生专业人员强烈建议家庭护理人员参加支持小组。 支持小组为生活在极端压力下的人生活提供了许多不同的目的，成为HD患者的照顾者。

• 该团体允许该人在接受的，非判断性的氛围中表达他或她的真实感受。
• 该小组的共同经历使护理人员感到不那么孤独和孤立。
• 该小组可以提出应对具体问题的新想法。
• 该小组可以向护理人员介绍可能提供一些缓解的资源。
• 该小组可以为照顾者提供他或她需要帮助的力量。

支持小组亲自，通过电话或在互联网上会面。 要查找适合您的支持小组，请与下列组织联系。 您也可以询问您的医疗保健提供者或行为治疗师或上网。 如果您无法访问Internet，请转到公共库。

有关支持组的更多信息，请联系以下代理商：

• 亨廷顿病宣传中心
• 全国护理联盟