原因，症状和诊断

基因缺陷导致胱氨酸在肾脏内部积累，肾脏是帮助调节进出血液的器官。肾有许多功能，包括：

<！重吸收人体必需的矿物质和蛋白质过滤血液去除有毒废物产生尿液排出体内的废物在有胱氨酸尿症的人中，氨基酸酸性胱氨酸累积并形成结石，而不是回到血液中。这些石头会卡在肾脏，膀胱和输尿管里。这可能是非常痛苦的，直到石头通过排尿。非常大的石头可能需要手术去除。<！ - 2 - >

这些石头可以重复多次。治疗可用于治疗疼痛，并防止形成更多的石头。

• <！ - 3 - >
• 尿液中的血液
• 在侧面或背面剧烈疼痛，几乎总是在一边

恶心和呕吐

SLC3A1

和

SLC7A9

• 风险因素是否存在胱氨酸尿症的风险？
• 如果你的父母在导致疾病的基因中有特定的缺陷，那么你只有患上胱氨酸尿症的风险。如果你继承父母的瑕疵，你只能得病。世界各地约有一万人患有胱氨酸尿症。因此，这是相当罕见的。诊断如何诊断胱氨酸尿？当胱氨酸结石发作时，通常会诊断为胱氨酸尿。然后通过测试结石来确定是否由胱氨酸制成。很少进行基因检测。额外的诊断测试可能包括以下内容：
• 24小时尿液采集
• 您需要在一整天的时间内将尿液收集在一个容器中。然后将尿液送到实验室进行分析。

静脉肾盂造影

这是对肾脏，膀胱和输尿管进行X线检查以寻找结石的存在。这种方法使用血液中的染料来帮助看到石头。

腹部计算机断层扫描（CT）扫描 这是一种使用X射线创建腹部内部结构的图像以在肾脏内部寻找结石的成像方法。 尿液分析 这是对实验室尿液的检查。这可能涉及观察尿液的颜色和外观，在显微镜下观察尿液，并进行化学测试以检测某些物质，如胱氨酸。 并发症胱氨酸尿症的并发症有哪些？

如果治疗不当，可能会导致膀胱尿酸疼痛，并可能导致严重的并发症。这些并发症包括：

肾脏或膀胱损伤

尿路感染

肾脏感染

输尿管梗阻，输尿管阻塞，将尿液从肾脏排泄到膀胱的管道根据“欧洲泌尿外科杂志”的一项研究显示，每天将盐摄入量减少到2克以下也有助于预防结石形成。

调节pH平衡

胱氨酸在较高pH下更易溶于尿液。 pH值是衡量一种物质酸性或碱性的一种度量。碱化剂如柠檬酸钾或乙酰唑胺会增加尿液的pH值，使胱氨酸更易溶解。一些碱化药物可以在柜台上购买。在服用任何类型的补充剂之前，您应该先咨询您的医生。

药物

称为螯合剂的药物将有助于溶解胱氨酸晶体。这些药物通过与胱氨酸化学结合形成复合物，然后溶解在尿液中。例子包括D-青霉胺和α-巯基丙酰甘氨酸。 D-青霉胺是有效的，但它有许多副作用。疼痛药物也可以用来控制疼痛，而石头通过膀胱并穿过身体。

手术

如果结石非常大且疼痛，或阻塞其中一根从肾脏引出的管道，则可能需要手术切除。有几种不同类型的手术来分解石块。其中包括以下程序：

体外冲击波碎石（ESWL

）：

这是一个使用冲击波将大块石头碎裂成小块的过程。对于其他类型的肾结石，这一手术对胱氨酸结石疗效不佳。经皮肾输卵管切开取石

（或

肾结石切除术

• ）：此过程涉及将特殊器械穿过皮肤进入肾脏取出结石或将其分开。展望什么是长期前景？胱氨酸尿症是一种可以通过治疗有效治疗的终生疾病。结石出现在40岁以下的年轻人中最为常见，并且随着年龄的增长可能出现频率较低。胱氨酸尿症不会影响身体的任何其他部位。这种情况很少导致肾功能衰竭。根据罕见疾病网络，频繁结石造成阻塞和外科手术可能影响肾功能随着时间的推移。预防如何预防胱氨酸尿症？如果父母双方携带遗传缺陷的副本，则不能防止胱氨酸尿症。但是，喝大量的水，减少食盐摄入量，服药可以帮助防止肾结石的形成。