法洛四联症的定义，修复和预后

法洛四联症概述

法洛四联症是儿童最常见的心脏缺陷。 该病症导致贫氧血液与富氧血液混合，血液被泵出心脏并进入血管循环系统。

• 离开心脏的血液含氧量低于身体器官和组织所需的氧气，这种情况称为低氧血症。
• 慢性（持续的，长期的）缺氧导致紫绀，口腔和鼻子内的皮肤，嘴唇和膜的蓝色。

正常的心脏如下工作：

• 心脏由4个腔室组成：2个上腔室称为心房，2个下部较大腔室称为心室。 每个心房通过瓣膜与其成对的心室分开。
• 心脏有左侧和右侧。 心脏的左侧和右侧由隔膜（壁）隔开。 心脏右侧接受静脉（上腔静脉和下腔静脉）从体内返回的缺氧或蓝色血液。
• 血液从右心房通过三尖瓣流入右心室，右心室通过肺动脉瓣泵入肺动脉，即肺动脉的主要动脉。
• 在肺部，血液吸收氧气，然后通过肺静脉返回左心房。
• 从左心房，血液通过二尖瓣泵送到左心室。 左心室通过称为主动脉的大动脉将血液泵出心脏进入循环系统。
• 血液在整个身体内移动，为器官和细胞提供氧气和营养。
• 如果没有足够的富氧血液，器官就无法正常工作。

法洛所描述的心脏的4种异常（四联症）包括以下内容：

• 右心室肥大：从右心室出来的肺动脉瓣下的肺动脉瓣和/或肌肉的狭窄或阻塞。 这种对血液流出的限制导致右心室工作和压力增加，导致右心室增厚或肥大。
• 室间隔缺损（VSD）：这是心壁（隔膜）上的一个洞，用于分隔2个心室。 该孔通常较大，允许右心室缺氧血液通过，与左心室富氧血液混合。 然后将这种含氧不足的血液泵出左心室至身体的其余部分。 身体得到一些氧气，但不是所有它需要的。 血液中缺氧会导致紫绀。
• 主动脉的异常位置：主动脉是将血液输出心脏并进入循环系统的主动脉，从超过右心室和左心室的位置离开心脏。 （在正常心脏中，主动脉从左心室排出。）这对婴儿来说并不重要。
• 肺动脉瓣狭窄（PS）：法洛四联症的主要问题是肺动脉瓣狭窄程度，因为VSD始终存在。 如果狭窄是轻微的，则发生最小的紫绀，因为血液仍然大部分进入肺部。 然而，如果PS是中度至重度，则较少量的血液到达肺部，因为大多数血液通过VSD从右向左分流。

患有这种异常的婴儿很早就会出现这种状况的迹象。

法洛四联症的原因

法洛四联症发生在胎儿发育期间，出生前，因此被称为先天性出生缺陷。 当胎儿心脏分离成构成正常人心脏的腔室，瓣膜和其他结构时，会发生错误。 没有人真正确定为什么会出现这种错误。

法洛四联症的症状

大多数患有法洛四联症的婴儿在出生后第一年出现紫绀。

• 口腔和鼻子内的皮肤，嘴唇和粘膜呈现明显暗淡的蓝色。
• 只有一些严重阻塞右心室流出的婴儿出生时才会变蓝。
• 少数患有法洛四联症的儿童从未变成蓝色，特别是如果肺动脉狭窄轻微，室间隔缺损很小，或两者兼而有之。
• 在一些儿童中，紫绀非常微妙，并且可能在一段时间内未被发现。

以下症状表明法洛四联症：

• 生长发育较慢，尤其是肺动脉狭窄严重时。 如果四联症未经治疗，青春期可能会延迟。
• 孩子通常很容易疲倦，并开始喘气，任何形式的努力。 在坐下或躺下之前，他或她可能只玩很短的时间。
• 一旦能够行走，孩子通常会采取下蹲姿势来接受他或她的呼吸，然后恢复身体活动。 蹲便会在主动脉和左心室中瞬间增加压力，导致更少的血液进入左心室，更多地从肺动脉流向肺部。

很多孩子都会出现极端蓝色（称为hypercyanosis或简称“tet spells”）的情节，通常发生在生命的前2 - 3年。

• 孩子突然变成蓝色，呼吸困难，可能变得非常烦躁甚至晕倒。
• 许多患有法洛四联症的孩子都会经历这些咒语。
• 这些咒语经常在喂食，哭泣，紧张或早晨醒来时发生。
• 法术可以持续几分钟到几个小时。

什么时候寻求法洛四联症的医疗保健

有时法洛四联症未被诊断数月至一年。 诊断法洛四联症等病症是与您的医生进行常规检查的目标之一。 如果孩子出现蓝色，呼吸困难，癫痫发作，昏厥，疲劳，生长缓慢或发育迟缓，请将您的孩子带到他或她的医疗保健提供者处。 医疗专业人员应该确定这些问题的原因。

如果您无法联系到您孩子的医疗保健提供者，或者如果孩子出现以下任何症状，请立即将孩子带到医院急诊室：

• 蓝色变色
• 呼吸困难
• 癫痫发作
• 昏晕
• 极度疲劳或虚弱

法洛四联症考试和考试

即使在孩子接受医疗护理时蓝色和其他症状已经消退，医疗保健提供者也会立即怀疑心脏病。 医学检查将侧重于确定紫绀的原因。

• 实验室测试：当人体试图补偿组织缺氧时，红细胞计数和血红蛋白可能会升高。
• 心电图（ECG）：这种无痛，快速的测试可以测量和记录心脏的电活动。 心脏的结构异常通常会在心电图上产生异常记录。 在法洛四联症中，几乎总是存在右心室肥大。
• 胸部X光成像：此图像可能展示经典的“靴形心脏”。 发生这种情况是因为右心室扩大了。 它也可能显示异常的主动脉。
• 超声心动图：这种成像测试是关键。 它将证明左心室和右心室之间的室间隔缺损或大孔，肺动脉狭窄程度，并将揭示其他意外缺陷。 如果临床，心电图和超声心动图检查结果是常规和预期的，许多患者不需要心导管检查。
• 心导管插入术：这是一种侵入性手术，由心脏病专家在一个特殊的实验室完成，患者处于局部麻醉状态。 在超声心动图之前对所有疑似四联症患者进行了该程序，因为这是唯一可用于确诊的方法。 如果需要，将小管（导管）穿过皮肤插入血管（通常在腹股沟中）并将下腔静脉向上推进心脏。 在注入少量染料的同时拍摄X射线图像。 染料有助于突出室间隔缺损，肺动脉狭窄，主动脉覆盖以及肺动脉的大小。

法洛四联症治疗

如果您的孩子开始变蓝，请将孩子放在膝盖到胸部的位置，并拨打911或您当地的紧急电话号码。

法洛四联症医疗

手术是纠正心脏病的主要方法。 您的孩子可能会服用tet法术药物。 您还将获得有关处理未来tet法术的信息。

• 将孩子放在膝盖到胸部的位置，以增加主动脉阻力。 增加的主动脉和左心室压力减少了血液从右心室通过隔膜孔的冲击，并改善了肺部的血液循环，因此更多的红血液到达组织。
• 可以通过面罩给孩子施氧，以增加血液中的氧气量。
• 儿童可给予吗啡，普萘洛尔（或美托洛尔），或者在极端情况下给予去氧肾上腺素（Alconefrin，Vicks Sinex）。 这些药物可降低tet法术的频率和严重程度。

法洛四联症手术

Blalock-Taussig手术：在较小的婴儿中进行姑息性手术以增加流向肺部的血液。 这允许孩子长得足够大以完成手术修复。

在身体的一条主要动脉（通常是右锁骨下动脉）与右肺动脉之间建立连接，这增加了到达肺部的红色含氧血液的量，从而缓解了紫绀，同时显着缓解了患者的症状。

总矫正：室间隔（心室之间）的孔用贴片封闭，右心室流出阻塞，肺动脉狭窄，打开。 这些校正允许血液在泵入体内之前流向肺部进行氧合。

手术的时间取决于症状。 手术通常在出生后的头两年内进行。 在过去的20年中，手术死亡率急剧下降。 尽管如此，在手术期间或手术后立即进行完全矫正的一小部分儿童，继发于身体和/或心脏中的其他额外缺陷，以及心肺旁路手术本身。

法洛四联症随访

您的医疗保健提供者应为您的孩子安排定期的随访。 在这些就诊时，应检查孩子的心律异常，这可能发生在经历了法洛四联症手术矫正的儿童身上。

法洛四联症展望

手术成功后，儿童通常没有任何症状，过正常的生活，几乎没有任何限制。 然而，手术本身可能会有一些长期并发症。 这些包括以下内容：

• 右心室衰竭：右心室衰竭是可能的，特别是如果手术造成严重的肺动脉瓣关闭不全，这是血液从肺动脉向右心室反向回流。
• 电传导异常：每位患有法洛四联症的患者都有继发于先天性室间隔缺损的右束支传导阻滞。 但是将贴片缝合到室间隔中会导致心脏阻塞或上心房失效以与下心室传导/连通。 偶尔需要永久起搏器。
• 心律失常：由于心室手术，术后室性心动过速（VT）是一种罕见的风险。 这是一种危及生命的心律失常，因此后续检测室性心动过速的风险很重要。
• 室间隔中的残留孔：这也是可能的，氧合血从心脏左侧经过右侧（分流）。