什么是真性红细胞增多症？ 症状，体征，原因，治疗方法和类型

什么是红细胞增多症（高红细胞计数）？

• 红细胞增多症是血液中红细胞数量的增加。 在红细胞增多症中，与正常相比，当在全血细胞计数（CBC）中测量时，血红蛋白（Hgb），血细胞比容（Hct）或红细胞（RBC）计数的水平可以升高。
• 女性血红蛋白水平大于16.5 g / dL（克/分升），男性大于18.5 g / dL表明红细胞增多症。 就血细胞比容而言，女性中大于48且男性中大于52的值表明红细胞增多症。
• 红细胞的产生（红细胞生成）发生在骨髓中，并通过一系列特定步骤进行调节。
• 调节该过程的重要酶之一称为促红细胞生成素（Epo）。 大部分Epo由肾脏产生和释放，并且较小部分由肝脏释放。
• 红细胞增多症可由红细胞生成的内部问题引起。 这被称为原发性红细胞增多症。 如果由于另一个潜在的医学问题引起红细胞增多症，则将其称为继发性红细胞增多症。
• 大多数红细胞增多症病例是继发性的，并且是由另一种疾病引起的。 原发性红细胞增多症相对罕见。
• 百分之一到百分之五的新生儿可能患有红细胞增多症（新生儿红细胞增多症）。

红细胞增多症的症状是什么？

红细胞增多症的症状可以广泛变化。 在一些患有红细胞增多症的人中，可能根本没有症状。

在继发性红细胞增多症中，大多数症状与引起红细胞增多症的潜在病症有关。

真性红细胞增多症的症状可能很模糊且非常普遍。 一些重要症状包括：

• 容易瘀伤;
• 容易出血;
• 血凝块形成（可能导致心脏病发作，中风，肺部血栓）;
• 骨关节疼痛（髋部疼痛或肋骨疼痛）;
• 头痛;
• 瘙痒;
• 洗澡或洗澡后瘙痒（洗澡后瘙痒）;
• 疲劳;
• 头晕; 和
• 腹痛。

原发性红细胞增多症的原因是什么？

在原发性红细胞增多症中，红细胞生成的固有或后天性问题导致红细胞增多症。 属于该类别的两个主要条件是真性红细胞增多症（PV或红细胞增多症）和原发性家族性和先天性红细胞增多症（PFCP）。

• 真性红细胞增多症（PV）与JAK2基因中的基因突变有关，其被认为增加骨髓细胞对Epo的敏感性，导致红细胞产生增加。 在这种情况下，其他类型的血细胞（白细胞和血小板）的水平也经常增加。
• 原发性家族性和先天性红细胞增多症（PFCP）是与EPOR基因突变相关的病症，并且导致响应于Epo的红细胞产生增加。

什么原因导致继发性红细胞增多症？

与原发性红细胞过多产生相反的原发性红细胞增多症是由于Epo的敏感性或反应性增加（通常低于正常水平的Epo），在继发性红细胞增多症中，由于高水平的循环Epo而产生更多的红细胞。

高于正常Epo的主要原因是慢性缺氧（长期血氧水平差），由于红细胞结构异常导致的氧输送不良，以及肿瘤释放出不适当的大量Epo。

由于慢性缺氧或供氧不足导致促红细胞生成素升高的一些常见病症包括：

• 慢性阻塞性肺病（COPD，肺气肿，慢性支气管炎），
• 肺动脉高压
• 通气不足综合症，
• 充血性心力衰竭
• 阻塞性睡眠呼吸暂停，
• 流到肾脏的血流不畅，
• 生活在高海拔地区。

2, 3-BPG缺乏症是红细胞中的血红蛋白分子具有异常结构的病症。 在这种情况下，血红蛋白具有更高的亲和力以保持氧气，并且不太可能将其释放到组织中。 这导致更多的红细胞响应于身体组织所感知的氧气水平不足而产生。 结果是更多的循环红细胞。

某些肿瘤倾向于分泌不适当的大量Epo，导致红细胞增多症。 常见的Epo释放肿瘤是：

• 肝癌（肝细胞癌），
• 肾癌（肾细胞癌），
• 肾上腺腺瘤或腺癌，和
• 子宫癌。

还有更多的良性疾病可能导致Epo分泌增加，如肾囊肿和肾梗阻。

慢性一氧化碳暴露也可导致红细胞增多症。 血红蛋白天然对一氧化碳的亲和力高于对氧的亲和力。 因此，当一氧化碳分子附着于血红蛋白时，可能发生红细胞增多症（红细胞和血红蛋白增加），以补偿现有血红蛋白分子的不良氧输送。 在长期吸烟中，二氧化碳也会出现类似的情况。

新生儿的红细胞增多症（新生儿红细胞增多症）通常是由胎盘或输血引起的母血转移引起的。 由于胎盘不足导致胎儿的不良氧输送（胎儿宫内缺氧）也可导致新生儿红细胞增多症。

什么是相对红细胞增多症？

相对红细胞增多症描述了由于脱水导致红细胞血液浓度增加导致红细胞体积高的情况。 在这些情况下（呕吐，腹泻，出汗过多），红细胞的数量是正常的，但由于影响血液（血浆）的液体流失，红细胞计数似乎可能升高。

什么是压力性红细胞增多症？

压力性红细胞增多症（也称为假性红细胞增多症或Gaisbock综合征）见于使用利尿剂治疗高血压的肥胖中年男性。 这些男性也是吸烟者并不罕见。

红细胞增多症的危险因素是什么？

红细胞增多症的一些风险因素包括：

• 慢性缺氧;
• 长期吸烟;
• 家族和遗传倾向;
• 生活在高海拔地区;
• 长期接触一氧化碳（隧道工人，车库服务员，污染严重的城市居民）; 和
• 德系犹太血统（由于遗传易感性，可能会增加真性红细胞增多症的频率）。

我应该什么时候打电话给医生关于红细胞增多症？

患有原发性红细胞增多症的人需要了解可能发生的一些潜在的严重并发症。 血栓（心脏病发作，中风，肺部或腿部血栓）和不受控制的出血（流鼻血，胃肠道出血）的形成通常需要治疗医师或急诊部门的及时医疗护理。

患有原发性红细胞增多症的患者通常由其初级保健医生，内科医生，家庭医生和血液学家（专门研究血液病的医生）照顾。

导致继发性红细胞增多症的病症可由初级保健医生和内科医生以及专家管理。 例如，患有长期肺病的人可能经常看到他们的肺科医生（肺病专家）和患有慢性心脏病的人可能会看到他们的心脏病医生（心脏病专家）。

什么是用于诊断红细胞增多症的检查和测试？

在大多数情况下，可以在医生根据无关医学原因命令的常规血液工作中偶然检测到红细胞增多症。 然后，这可能会促使进一步调查以找出红细胞增多症的原因。

在评估患有红细胞增多症的患者时，综合病史，体格检查，家族史以及社会和职业史是非常重要的。 在体检中，可以特别注意心肺检查。 脾肿大（脾肿大）是真性红细胞增多症的突出特征之一; 因此，仔细的腹部检查来评估脾脏肿大是很重要的。

常规血液检查包括竞争血球计数（CBC），凝血特征和代谢组，是评估红细胞增多症原因的实验室检测的基本组成部分。 确定红细胞增多症潜在原因的其他典型试验包括胸部X射线，心电图（ECG），超声心动图，血红蛋白分析和一氧化碳测量。

在真性红细胞增多症中，通常其他血细胞也受到影响，表现为异常高数量的白细胞（白细胞增多症）和血小板（血小板增多症）。 有时需要骨髓检查（骨髓抽吸或活组织检查）来检查骨髓中的血细胞生成。 指南还建议检查JAK2基因突变作为真性红细胞增多症的诊​​断标准。

不需要检查Epo级别，但这些有时可以提供有用的信息。 在原发性红细胞增多症中，Epo水平通常较低，而在分泌Epo的肿瘤中，水平可能高于正常水平。 需要仔细解释结果，因为如果这是红细胞增多症的潜在原因，则对于慢性缺氧，Epo水平可能适当地高。

红细胞增多症的治疗方法是什么？

真性红细胞增多症的主要治疗方法仍然是采血（血液放血）。 静脉切开术的目标是使血细胞比容在男性中保持在45％左右，在女性中保持42％。 最初，可能需要每2至3天进行静脉切开术，每次切除250至500毫升的血液。 一旦达到目标，维护静脉切开术可以不那么频繁地进行。

用于治疗红细胞增多症的常用药物称为羟基脲（Hydrea）。 对于有凝块形成风险的人尤其如此。 年龄大于70岁时，血小板计数（血小板增多症）增加超过150万，心血管疾病使羟基脲的使用更加有利。 对于不能耐受静脉切开术的患者，也建议使用羟基脲。 羟基脲可降低所有升高的血细胞计数（WBC，红细胞和血小板），而静脉切开术仅降低HCT。

阿司匹林也被用于治疗红细胞增多症，以降低凝血（血栓形成）事件的风险。 在有任何出血史的人中通常避免使用它。 阿司匹林通常与静脉切开术一起使用。

继发性红细胞增多症的治疗方法是什么？

• 继发性红细胞增多症的治疗取决于其原因。
• 可以为患有慢性缺氧的个体提供补充氧气。
• 其他疗法可以针对治疗红细胞增多症的原因（例如，适当治疗心力衰竭或慢性肺病）。
• 原发性红细胞增多症的治疗在改善疾病的结果中起重要作用。

红细胞增多症家庭疗法和生活方式的改变

在患有原发性红细胞增多症的个体中，可以在家中采取一些简单的措施来控制潜在的症状并避免可能的并发症。

• 保持充足的水分非常重要，以避免因脱水而进一步浓缩血液。 一般来说，身体活动没有限制。
• 如果一个人脾脏肿大，可以避免接触运动，以防止脾脏损伤和破裂。
• 最好避免补铁，因为这可以促进更多的红细胞生成。

红细胞增多症的后续行动是什么？

在静脉切开术的早期治疗期间，建议经常进行监测，直到可以充分维持可接受的血细胞比容。 此后，可以根据需要进行放血，以基于每个个体对该疗法的反应来维持适当的血细胞比容。

如下所列，原发性红细胞增多症的一些并发症通常需要更密切的随访和监测。 这些并发症包括：

• 血栓（血栓形成）导致心脏病发作，中风，腿部或肺部凝块，或动脉血栓。 这些事件被认为是红细胞增多症死亡的主要原因。
• 严重失血或出血。
• 转变为血癌（例如，白血病，骨髓纤维化）。

我怎样才能预防红细胞增多症？

• 继发性红细胞增多症的许多原因是不可预防的。 但是，一些潜在的预防措施是：
  • 戒烟;
  • 避免长时间暴露于一氧化碳; 和
  • 适当管理疾病，如慢性肺病，心脏病或阻塞性睡眠呼吸暂停。
• 由于基因突变导致的原发性红细胞增多症通常是不可预防的。

红细胞增多症的预后是什么？

• 未经治疗的原发性红细胞增多症的前景普遍较差，预期寿命约为2年。 然而，仅通过静脉切开术，许多患者过着正常的生活并享有正常的预期寿命。
• 继发性红细胞增多症的前景在很大程度上取决于主要原因。