儿童多发性内分泌肿瘤（男性）综合征

什么是多发性内分泌肿瘤综合征？

多发性内分泌肿瘤（MEN）综合征是影响内分泌系统的遗传性疾病。 内分泌系统由腺体和细胞组成，这些细胞产生激素并将它们释放到血液中。 MEN综合征可能导致增生（过多的正常细胞生长）或可能是良性（非癌症）或恶性（癌症）的肿瘤。

MEN综合征有几种类型，每种类型都可能导致不同的病症或癌症。 患有这些综合征风险增加的患者和家庭成员应该进行遗传咨询和检查以检查这些综合征。

MEN综合征的两种主要类型是MEN1和MEN2。

男性1综合征症状和儿童症状

MEN1综合征也称为Werner综合征。 该综合征通常在甲状旁腺，脑垂体和胰腺中引起肿瘤。 很少，它会导致肾上腺，胃肠道，纤维组织和脂肪细胞的肿瘤。 肿瘤会产生额外的激素并导致疾病的某些迹象或症状。 症状和体征取决于肿瘤产生的激素类型。 MEN1综合征的最常见症状是高钙血症。 当甲状旁腺产生过多的甲状旁腺激素时会发生高钙血症。

高钙血症的体征和症状包括：

• 弱点。
• 感觉很累。
• 恶心和呕吐。
• 食欲不振。
• 口渴。
• 小便多于平时。
• 便秘。

当在两个不同的地方发现肿瘤时，通常会诊断为MEN1综合征。 预后（恢复的机会）通常是好的。

被诊断患有MEN1综合征的儿童从5岁开始接受癌症体征检查，并在其余生中继续检查。 与您的医生讨论应该进行的测试和程序，以检查癌症的迹象以及应该多久进行一次。

患有MEN1综合征的儿童也可能患有原发性甲状旁腺功能亢进症。 在原发性甲状旁腺功能亢进症中，一个或多个甲状旁腺产生过多的甲状旁腺激素。 原发性甲状旁腺功能亢进最常见的症状是肾结石。 患有原发性甲状旁腺功能亢进症的儿童可能进行基因检测，以检查与MEN1综合征相关的基因变化。

MEN 2综合征的症状和症状有哪些？

MEN2综合征包括三个亚组：

MEN2A综合症

MEN2A综合征也称为Sipple综合征。 当患者或患者的父母，兄弟，姐妹或儿童患有以下两种或更多种情况时，可以诊断为MEN2A综合征：

• 甲状腺髓样癌。
• 嗜铬细胞瘤（肾上腺肿瘤）。
• 甲状旁腺疾病（甲状旁腺的良性肿瘤或甲状旁腺的大小增加）。

甲状腺髓样癌的体征和症状可能包括：

• 喉咙或颈部有肿块。
• 呼吸困难。
• 麻烦吞咽。
• 嘶哑。

嗜铬细胞瘤的体征和症状可能包括：

• 腹部或胸部疼痛。
• 强烈，快速或不规则的心跳。
• 头痛。
• 没有任何已知原因的大量出汗。
• 头晕。
• 感觉不稳定。
• 烦躁或紧张。

甲状旁腺疾病的体征和症状可能包括：

• 高钙血症。
• 腹部，侧面或背部疼痛不会消失。
• 骨头疼痛。
• 骨折了。
• 颈部肿块。
• 声音变化，如声音嘶哑。
• 麻烦吞咽。

患有MEN2A综合征的患者的家庭成员应该进行遗传咨询，并在5岁之前的儿童早期进行测试，以确定导致此类癌症的基因变化。 少数甲状腺髓样癌可能与先天性巨结肠症（儿童为婴儿时开始的慢性便秘）同时发生，这种情况已在一些患有MEN2A综合征的家庭中发现。 先天性巨结肠症可能出现在MEN2A综合征的其他症状之前。

应检查被诊断患有先天性巨结肠症的患者是否存在导致MEN2A综合征的某些基因变化。

FMTC

家族性甲状腺髓样癌（FMTC）是一种导致甲状腺髓样癌的MEN2A综合征。 当两个或多个家庭成员患有甲状腺髓样癌并且没有家庭成员患有甲状旁腺或肾上腺问题时，可以进行FMTC诊断。

MEN2B综合症

患有MEN2B综合征的患者可能具有纤细的身体构造，长而细的手臂和腿。 由于粘膜中的良性肿瘤，嘴唇可能看起来厚而凹凸不平。 MEN2B综合征可能会导致以下情况：

• 甲状腺髓样癌。
• 甲状旁腺增生。
• 腺瘤。
• 嗜铬细胞瘤。
• 粘膜或其他部位的神经细胞肿瘤。

如何诊断儿童多发性内分泌肿瘤综合征？

用于诊断和分期MEN综合征的测试取决于症状和体征以及患者的家族史。 它们可能包括：

• 体检和历史。
• 血液化学研究。
• 超声。
• MRI检查。
• CT扫描。
• PET扫描。
• 细针穿刺（FNA）或手术活检。

用于诊断MEN综合征的其他测试和程序包括：

基因检测 ：实验室检测，分析细胞或组织，寻找基因，染色体或蛋白质的变化。 这些变化可能是遗传疾病或病症的征兆。 它们还可能与发生特定疾病或病症的风险增加有关。 血液激素研究：检查血液样本以测量体内器官和组织释放到血液中的某些激素的量的过程。 一种不寻常的（高于或低于正常）量的物质可能是制造它的器官或组织中疾病的征兆。 可以检查血液中甲状腺刺激素（TSH）的异常水平。 TSH由脑中的垂体腺制成。 它刺激甲状腺激素的释放并控制甲状腺滤泡细胞的生长速度。 还可以检查血液中高水平的激素降钙素或甲状旁腺激素（PTH）。

放射性碘扫描（RAI扫描） ：寻找体内甲状腺癌细胞快速分裂区域的程序。 使用放射性碘（RAI）是因为只有甲状腺细胞摄取碘。 吞下极少量的RAI，穿过血液，并收集在体内任何地方的甲状腺组织和甲状腺癌细胞中。 异常的甲状腺细胞比正常的甲状腺细胞吸收更少的碘。 通常不吸碘的区域称为冷点。 在扫描图像中，冷点显得更轻。 它们可以是良性的（不是癌症）或恶性的，因此进行活组织检查以确定它们是否是癌症。

Sestamibi扫描 ：一种用于寻找过度活跃的甲状旁腺的放射性核素扫描。 将少量称为锝99的放射性物质注入静脉并通过血流进入甲状旁腺。 放射性物质将聚集在过度活跃的腺体中，并在检测放射性的特殊相机上明亮地显示。

血管造影 ：观察血管和血液流动的程序。 将对比染料注入血管。 当对比染料穿过血管时，拍摄X射线以查看是否有任何阻塞。

过度活跃的甲状旁腺的静脉取样 ：从甲状旁腺附近的静脉取血样的程序。 检查样品以测量每个腺体释放到血液中的甲状旁腺激素的量。 如果血液检查显示存在过度活跃的甲状旁腺，但成像测试没有显示它是哪一个，则可以进行静脉采样。

生长抑素受体闪烁扫描 ：一种可用于发现肿瘤的放射性核素扫描。 将极少量的放射性奥曲肽（一种附着于肿瘤的激素）注入静脉并穿过血液。 放射性奥曲肽附着于肿瘤，并且使用检测放射性的特殊相机来显示肿瘤在体内的位置。 该过程也称为奥曲肽扫描和SRS。

MIBG扫描 ：用于发现神经内分泌肿瘤的程序，例如嗜铬细胞瘤。 将极少量称为放射性MIBG的物质注入静脉并穿过血流。 神经内分泌肿瘤细胞摄取放射性MIBG并通过扫描仪检测。 扫描可能需要1-3天。 可以在测试之前或期间给予碘溶液以防止甲状腺吸收过多的MIBG。

二十四小时尿检 ：一项测试，其中收集尿液24小时以测量尿液中儿茶酚胺的量。 还测量了由这些儿茶酚胺分解引起的物质。 一种不寻常的（高于或低于正常）量的物质可能是制造它的器官或组织中疾病的征兆。 高于正常量可能是嗜铬细胞瘤的征兆。

五肽胃泌素刺激试验 ：检查血液样品以测量血液中降钙素的量的试验。 将葡萄糖酸钙和五肽胃泌素注射到血液中，然后在接下来的5分钟内采集几个血样。 如果血液中降钙素水平升高，则可能是甲状腺髓样癌的征兆。

儿童多发性内分泌肿瘤综合征的治疗方法是什么？

MEN综合征有几种类型，每种类型可能需要不同的治疗方法：

• MEN1综合征患者接受甲状旁腺，胰腺和垂体肿瘤治疗。
• 患有MEN1综合征和原发性甲状旁腺功能亢进症的患者可能需要手术切除至少三个甲状旁腺和胸腺。
• 如果基因检测显示RET基因发生某些变化，那么MEN2A综合征患者通常会在5岁或更早的时候进行手术切除甲状腺。
• 进行手术以诊断癌症或预防癌症形成或扩散。
• 患有MEN2B综合征的婴儿可能需要手术切除甲状腺以预防癌症。
• 患有甲状腺髓样癌的MEN2B综合征患儿可以接受靶向治疗（激酶抑制剂）治疗。
• 患有先天性巨结肠症和某些基因改变的患者可能会切除甲状腺以预防癌症。

治疗儿童复发性MEN综合征可能包括以下内容：

• 一项临床试验，检查患者肿瘤样本中的某些基因变化。 将给予患者的靶向治疗类型取决于基因改变的类型。