脆性X综合症需要了解的一切

什么是脆性X综合征？脆性X综合征（FXS）是一种从父母传给儿童的遗传性遗传疾病，导致智力和发育障碍。它也被称为马丁贝尔综合征。 FXS是男孩中最常见的遗传性精神残疾病因。它影响了四千名男孩中的一个。女孩少见，每8000人中就有1例。男孩的症状通常比女孩多。

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有FXS的人通常会遇到一系列的发展和学习问题。这种疾病是一种慢性或终身疾病。只有一些FXS的人可以独立生活。

症状脆性X综合征的症状是什么？ FXS会导致学习障碍，发育迟缓以及社交或行为问题。残疾程度严重不一。有FXS的男孩通常有一定程度的智力残疾。女孩可能有一些智力障碍或学习障碍，或两者兼有，但许多具有脆弱X综合征的智力正常。如果其他家庭成员也被诊断出来，他们可能只能被诊断为FXS。

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有FXS的人可能在儿童和整个生命中表现出以下症状的组合：

发育迟缓，例如坐着，走路或说话的时间长于其他孩子同样的年龄

口吃

智力和学习障碍，像学习新技能一样困难

普通或社交焦虑

• 自闭症
• 冲动
• 注意力困难
• 社交问题，与其他人的眼神交流，不喜欢被触摸，和麻烦理解身体语言
• 多动
• 癫痫发作
• 抑郁症
• 困难睡眠
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• 一些FXS的人有身体异常。这些可能包括：
• 一个大的前额或耳朵，突出的下巴
• 长长的脸

突出的耳朵，前额和下巴

松散或柔性关节

• 扁平足
• 脆弱X综合征？ FXS是由位于X染色体上的FMR1基因的缺陷引起的。 X染色体是两种性染色体之一。另一个是Y染色体。女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。 FMR1基因的缺陷或突变阻止了该基因正确地制造称为脆弱X智力低下蛋白1的蛋白质。这种蛋白质在神经系统的功能中起作用。蛋白质的确切功能尚未完全了解。这种蛋白质缺乏或不足导致FXS的症状特征。风险运营商有没有健康风险？作为一个脆弱的X置换载体可能会增加您患上各种疾病的风险。如果您认为自己可能是携带者，或者如果您有FXS的孩子，请告诉您的医生。这将有助于你的医生管理你的护理。
• 携带妇女的绝经期过早或40岁以前开始的更年期的风险增加。携带者的风险增加，称为脆性X震颤性共济失调综合征（FXTAS）。 FXTAS导致越来越严重的震颤。它也可能导致平衡和走路的困难。男性携带者也可能会增加痴呆的风险。诊断如何诊断脆性X综合征？
• 如果孩子出现发育迟缓或FXS的其他外在症状，例如头围较大或年轻时的面部特征细微差异，则可以进行FXS测试。如果有FXS家族史，您的孩子也可能会被测试。
• 男孩的平均诊断年龄为35至37个月。在女孩中，平均诊断年龄为41.6个月。 FXS可以使用称为FMR1 DNA测试的DNA血液测试来诊断。该测试寻找与FXS相关的FMR1基因的变化。根据结果​​，您的医生可能会选择进行额外的测试来确定病情的严重程度。治疗如何治疗脆性X综合征？ FXS不能被治愈。治疗的目的是帮助有条件的人学习关键的语言和社交技巧。这可能需要教师，治疗师，家属，医生和教练的额外帮助。

您的社区可能提供服务和其他资源，以帮助孩子学习适当发展的重要技能。如果你在美国，你可以联系国家Fragile X基金会800-688-8765获取更多有关专业治疗和教育计划的信息。通常用于行为障碍的药物，如注意力缺陷障碍（ADD）或焦虑症，可用于治疗FXS的症状。药物包括：哌甲酯（利他林）胍法辛（Intuniv）可乐定（Catapres）选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI），例如舍曲林（Zoloft），依他普仑（Lexapro），度洛西汀（Cymbalta ）和帕罗西汀（Pail，Pexeva）

展望从长远来看，可以预期的是什么？ FXS是一种终身的条件，可以影响生活的各个方面，包括一个人的学校教育，工作和社交生活。

全国调查的结果显示，大约44％的女性和9％的FXS男性在成年后都达到了高度的独立性。大多数妇女至少获得了高中毕业文凭，大约一半成功地获得了全职工作。大多数X型脆弱综合征男性需要成年人的日常活动援助。调查中很少有人获得了高中毕业文凭，或者成功找到了全职工作。

如果您担心自己可能是易碎X变异的携带者，请向您的医生咨询基因检测。他们可以帮助您了解您的风险以及作为承运人对您的意义。