血色素沉着症基因，饮食，治疗和铁超负荷症状

关于血色素沉着症，我应该了解哪些事实？

血色病的医学定义是什么？

• 遗传性血色素沉着症（HH）是一种遗传性疾病，可导致体内过多的铁潴留。 这种疾病在北欧裔白种人中很常见。
• 在正常个体中，体内铁浓度的平衡由体内储存的铁量来调节。 铁可能会从汗液中流失，从皮肤脱落，并从肠道细胞中排出。 在健康的个体中，每天通过这些途径从身体中损失大约1毫克的铁。 月经期间女性可能会失去更多的铁。 通常，来自膳食来源的肠每天恢复1毫克的铁。
• 在血色素沉着症中，这种调节机制受损并且过量的铁从肠道吸收，而不管体内是否存在铁，导致铁过载。 因为身体没有消除多余铁的机制，所以这种收益和损失之间的不平衡导致额外的铁在身体的某些器官中累积。

如果您患有血色素沉着症会怎么样？

• 遗传性血色素沉着症中的铁超负荷可以影响身体的许多器官，包括：
  • 皮肤，
  • 关节，
  • 睾丸，
  • 肝，
  • 胰腺，
  • 甲状腺，和
  • 心。

血色病的早期症状有哪些？

• 由于器官中过量的铁累积，血色素沉着症可以通过所涉及器官的功能障碍来表现。 标志可能包括：
  • 古铜色的肌肤，
  • 糖尿病，
  • 肝硬化，
  • 关节炎，
  • 心力衰竭，和
  • 性功能障碍。
• 重要的是要注意，一些人可能没有任何与血色素沉着症相关的体征或症状。
• 遗传性血色素沉着症是一种常染色体隐性遗传异常，这意味着所涉及的基因（每个父母一个）的两个拷贝都是异常的。 遗传性血色素沉着症的遗传异常影响了1996年发现的所谓的HFE基因。

什么原因导致血色素沉着症？

如前所述，血色素沉着症是一种遗传性遗传性疾病。 在每个个体中，在他们体内的每个细胞中有23对染色体（携带遗传信息）。 这些对中的每一对包含来自每个亲本的一条染色体 染色体含有DNA，其携带人体中所有活动和功能的遗传蓝图。 DNA结构中的小扰动（突变）可能潜在地导致遗传条件，其可以传递给后代。

遗传性血色素沉着症被认为是基因突变的结果。 这种情况以常染色体隐性方式遗传，这意味着两个基因（每个父母一个）具有特定的突变。 这与称为常染色体显性的病症形成对比，其中仅需要遗传来自单亲的一个缺陷基因以显示病症。

负责遗传性血色病的HFE基因位于6号染色体上。遗传性血色病的主要突变是C282Y，H63D或S65C。 这些数字指定了HFE基因上突变的位置。 基于遗传测试，遗传性血色病的大多数病例是由纯合子C282Y突变引起的，也就是说两个基因（每个父母一个）都遗传了这种特异性突变。 有些病例可能以杂合模式遗传，这意味着C282Y异常来自一个父母，而H63D或S65C突变来自另一个父母。

什么是血色素沉着症的症状？

遗传性血色素沉着症的铁累积可以影响身体的许多器官，导致各种可能的症状。 许多患有血色素沉着症的个体可能根本没有任何症状或疾病表现，特别是在疾病早期或具有杂合基因的那些人中。 一些杂合子（一个C282Y与H63D或S65C）可能有轻度铁过载而没有明显的血色素沉着症。

由于铁过载可能会持续数年，因此大多数男性在出生后的第5或第6个十年中出现血色病的症状。 由于绝经前几年月经过量铁损，女性在10至20年内可能会延迟更长时间。

血色素沉着症的初始症状可能是非特异性的，包括：

• 弱点，
• 精神不振，
• 减肥，
• 皮肤颜色变化（变色），
• 腹痛，和
• 性欲减退。

血色病最常见的器官是肝脏，胰腺，关节，皮肤，心脏，睾丸和甲状腺。 血色病的一些最常见的表现和症状列举如下：

• 血色素沉着症可引起不同程度的肝病，包括肝硬化和肝癌。 肝脏通常是第一个受影响的器官。 大多数有症状（有症状）的患者都有肝脏受累。
• 在血色素沉着症中可见皮肤变色（来自皮肤中的铁沉积物）。 皮肤可能具有青铜色外观。 皮肤也很常见于大多数有症状的患者。
• 由于影响胰腺的血色素沉着症可能导致糖尿病。 这可能在超过一半的血色素沉着症患者中可见。
• 关节痛（关节痛）和关节炎在血色素沉着症中也很常见。
• 血色素沉着症有时可能涉及心脏，导致心力衰竭或心律紊乱。
• 由于睾丸或垂体受累，在血色素沉着症中可见阳痿（勃起功能障碍）。
• 由于影响甲状腺的血色素沉着症可能导致甲状腺功能减退。

遗传性血色素沉着症的可能晚期表现之一被称为“青铜色糖尿病”。 当疾病涉及皮肤（青铜外观）和胰腺（糖尿病）时，就会发生这种情况。

许多这些病症在一般人群中常见，并且与遗传性血色素沉着症无关。 此外，它们可能在患有血色素沉着症的个体中以不同程度存在。 由于这些因素，延迟诊断遗传性血色素沉着症并不少见。

何时寻求医疗保健治疗血色素沉着症

当一个人被诊断出患有遗传性血色素沉着症时，建议他们定期去看医生，以便管理相关病症和一般护理和治疗。 许多类型的医生可能参与治疗这种病症的患者。 内科医生（内科医生），内分泌学家，心脏病专家和胃肠病学家是治疗血色病患者的常见专家。

遗传专家也可能在患者及其家属的咨询和检测中发挥重要作用。 由于血色素沉着症的遗传性质，强烈建议筛查这些患者的一级亲属，其重要性怎么强调也不过分。

什么是血色病的检查和测试？

遗传性血色素沉着症的诊断主要需要医生的临床怀疑。 在一个家庭成员已经进行该诊断的情况下，另一种血液相对于血色素沉着症的机会更高。

完整的病史和全面的体格检查是评估怀疑患有血色病的人的关键组成部分。 特别注意他们的家族史和他们与遗传性血色病相关病症的个人史是谨慎的。

测量血液中的铁指数在诊断血色病中起重要作用。 有许多测量可用于评估血液中铁的含量并储存在体内。 这些测试的正常水平可能在不同的实验室中有所不同，所引用的数字表示一般范围。

铁蛋白是一种与体内储存的铁量相关的蛋白质。 在血色素沉着症中，铁蛋白水平往往非常高（每升900-6000微克），而在缺铁性贫血中，这些水平通常很低。 铁蛋白的正常范围可以为每升10-200微克。 铁蛋白也可能在任何感染或炎症中升高（它是急性期反应物），因此，该试验不是完全特异的。

转铁蛋白是一种将铁从身体的一部分运送到另一部分的蛋白质。 还可以测量血液的铁水平，表示血液中循环的铁的量（正常50-150微克/分升或十分之一升）。 总铁结合能力或TIBC（正常250-370微克/分升）是转铁蛋白在血液中携带的铁的总量。 转铁蛋白饱和度是用于携带氧气的血液中转铁蛋白的百分比，并且通过将血清铁水平除以TIBC得到。

正常个体的转铁蛋白饱和度在25％-45％之间。 对于血色素沉着症患者，转铁蛋白可达100％饱和（范围为50％-100％），而在缺铁性贫血患者中，转移蛋白可低于25％。 升高的铁蛋白水平和高转铁蛋白饱和度的组合是筛选可疑血色素沉着症的可靠测试。

在评估患有血色素沉着症的人时也可以进行肝脏活组织检查。 如果诊断仍有疑问或存在肝病的证据，则该测试尤其有用。 这是通过测量肝（肝）铁指数对血色素沉着症的确定性测试。 该数字来源于肝脏铁重量（以微克计的铁的重量除以肝脏的重量，以克计）除以人的年龄。 在正常人中，肝脏铁指数小于1.在血色素沉着症中，指数大于2。

什么是血色病的医疗方法？

血色素沉着症的治疗通常包括去除过量的铁，对所涉及器官的任何支持性措施，以及与血色病相关病症的治疗。

铁的去除通常通过每周或每周两次从静脉抽取500cc血液的静脉切开术（从体内除去血液）来开始。 可以常规监测转铁蛋白饱和度和铁蛋白水平，一旦水平变得正常，则可以较少地（每隔几个月）进行静脉切开术。 这些水平的标准化有时可能需要一到两年。 静脉切开术可以在医生的办公室，血库或医院进行。

如果早期诊断或治疗血色素沉着症，可以通过常规静脉切开术预防该疾病的大多数并发症。

• 可以预防或逆转血色素沉着症的一些表现，例如皮肤变色，心律问题，糖尿病或早期肝病。
• 肝硬化（瘢痕形成），肝癌和晚期心力衰竭是晚期遗传性血色素沉着症的表现，可能无法逆转。 关节炎和睾丸功能障碍通常也是不可逆的。

糖尿病，心力衰竭和肝功能不全的常规治疗可以与这些病症的常规治疗类似地进行。 用睾酮治疗可以部分纠正性欲减退。

在肝硬化引起的晚期肝衰竭的严重病例中，肝移植可能是推荐的选择。

什么是血色素沉着症的药物？

螯合剂（去铁胺）已被用于从血色素沉着症患者身体中除去铁。 这些药剂与铁结合并将其从体内移除。 它们不如静脉切开术有效，很少使用; 然而，对于可能同时患有贫血并且可能不能耐受静脉切开术的患者，它们可以是一种选择。

什么是血色素沉着症的饮食？

鼓励患有血色素沉着症的人均衡饮食。 但是，有一些重要的预防措施值得一提。

• 大量酒精摄入（例如，60克酒精或四杯葡萄酒或每日啤酒）显示血红蛋白病患者的肝硬化风险增加了9倍。 酒精还可以促进肠道对铁的吸收，导致铁超负荷。 然而，偶尔的社交饮酒可能不会给血色病患者增加任何进一步的风险。
• 摄入大剂量的维生素C（抗坏血酸）可能会导致铁摄取增加。 因此，血色素沉着症患者不鼓励补充维生素C. 值得注意的是，没有理由阻止在患有血色素沉着症的人中通常食用含有维生素C的水果（柑橘）和蔬菜。
• 未经烹煮的海鲜可能会诱发细菌感染，这些感染在富含铁的环境中茁壮成长，并且不建议患有血色素沉着症的人摄入。

什么是血色素沉着症的随访？

血色素沉着症患者需要与其治疗医师进行常规随访。 在进行静脉切开术的患者中，通常每隔几个月进行血液抽吸以监测铁，铁蛋白和转铁蛋白饱和度。 根据治疗医生的建议，血色病相关疾病需要定期随访，具体取决于其严重程度。

你如何预防血色素沉着症？

一旦对个体进行血色素沉着症的诊断，对一级亲属进行筛查至关重要。 这是预防受影响人家庭成员疾病表现的最重要步骤，并被视为护理标准。

可以通过测量血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度来筛选患有血色素沉着症的患者的一级亲属。 对于HFE基因突变的基因检测也被推荐用于该群体中用于筛选和确认诊断。 通常建议年龄在20-30岁之间用于筛选一级亲属。

一般人群中血色素沉着症的常规筛查经历了相当多的争论。 尽管其相对显着的流行，但基于最近的研究，并未提倡基于人群的遗传性筛查（测试整个人群）遗传性血色素沉着症。

最近的研究促进了对北欧血统人群中可能具有铁超负荷临床症状（如肝酶升高或早期关节炎）的高危人群的筛查测试。 这种方法尚未成为既定建议。

血色素沉着症的预后是什么？

如果早期诊断并及时治疗，遗传性血色素沉着症的前景是有利的。 一般而言，预期寿命是显着提高的存活率，其中除去过量的铁并将其维持在正常范围内。

未经治疗的血色病患者死亡的主要原因是心力衰竭，肝硬化和肝癌。