什么是唐氏综合症？

什么是唐氏综合症？

唐氏综合症是一种遗传性疾病，由人类卵子，精子或胚胎发育过程中细胞分裂的错误引起。 超过90％的唐氏综合症个体在其所有体细胞中具有三个拷贝的21号染色体而不是正常的2个拷贝。 被诊断患有唐氏综合症的其他个体也具有在一些体细胞中具有21号染色体的额外拷贝（马赛克唐氏综合症）或在其细胞中具有21号染色体的额外片段或部分（称为易位唐氏综合症）的细胞。 没有已知因素导致唐氏综合症; 只有相对不常见的（约占所有唐氏综合症患者的4％）从父母那里继承易位唐氏综合症，风险从3％（父亲）和母亲约10％到15％不等。 主要危险因素包括产妇年龄增长，患有唐氏综合症的一个孩子，以及具有易位唐氏综合症基因的男性或女性。

唐氏综合症的症状是什么？

大多数儿童（和成人）具有独特的面部特征，但并非所有个体都具有所有特征。 最常见的功能如下：

• 小头
• 扁平的面部特征
• 短脖子
• 奇形耳
• 向上倾斜到眼睛
• 突出的舌头
• 小鼻子

其他相当常见的特征包括牙齿异常，宽阔的短手上短指，肌肉张力差，一些关节和心脏缺陷的灵活性增加。

虽然唐氏综合症婴儿通常在出生时平均大小，但婴儿生长缓慢并且通常可能比其他儿童短。 不幸的是，患有唐氏综合症的婴儿和儿童可能经常在坐，爬，走和说话时表现出发育迟缓。 所有唐氏综合症患者都会出现一定程度的精神发育迟滞，但患有唐氏综合症的患者中轻度至中度功能障碍的程度差异很大。 此外，虽然大多数发育缓慢，但患者通常过早衰老。

谁有唐氏综合症的风险

怀孕期间可以调查宝宝患有唐氏综合症的风险; 除非有风险因素（见上文），否则通常不作为筛选试验。 测试可以包括血液分析，超声和/或更多侵入性测试，例如羊膜穿刺术和最终导致检查收集的细胞染色体21缺陷（部分或完整拷贝）的其他测试。

唐氏综合症患者的身体和精神症状差异很大。 很难预测唐氏综合症患者可以达到的功能水平。 然而，有几个国家组织可以提供有关护理和发育水平的详细信息唐氏综合症患者可以在帮助下实现（参见最后两个参考文献）。 最后，应该提醒人们，唐氏综合症患者的许多父母在养育孩子方面都获得了极大的快乐，这些孩子为他们提供了许多充满爱与欢乐的场合。