儿童脑肿瘤：非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤

关于儿童中枢神经系统非典型畸形/横纹肌样瘤的事实

• 中枢神经系统非典型畸形/横纹肌样瘤是一种恶性（癌）细胞在脑组织中形成的疾病。
• 某些遗传变化可能会增加非典型畸胎/横纹肌样瘤的风险。
• 非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤的症状和体征在每个患者中都不一样。
• 检查脑和脊髓的测试用于检测（发现）CNS非典型畸胎/横纹肌样瘤。
• 儿童不典型畸胎/横纹肌样瘤是诊断出来的，可以在手术中切除。
• 某些因素会影响预后（恢复的机会）和治疗方案。

什么是CNS非典型畸胎/横纹肌样肿瘤？

中枢神经系统非典型畸形/横纹肌样瘤是一种恶性（癌）细胞在脑组织中形成的疾病。 中枢神经系统（CNS）非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤（AT / RT）是一种非常罕见，快速生长的脑和脊髓肿瘤。 它通常发生在3岁及以下的儿童，尽管它可能发生在年龄较大的儿童和成年人身上。

大约一半的这些肿瘤在小脑或脑干中形成。 小脑是控制运动，平衡和姿势的大脑的一部分。 脑干控制呼吸，心率以及用于视觉，听觉，走路，说话和进食的神经和肌肉。 AT / RT也可能存在于中枢神经系统的其他部位（脑和脊髓）。

该概述描述了原发性脑肿瘤（从脑中开始的肿瘤）的治疗。 本概述中未涉及转移性脑肿瘤的治疗，所述转移性脑肿瘤是由在身体其他部分开始并扩散至脑部的癌细胞形成的肿瘤。

脑肿瘤可发生在儿童和成人中; 但是，对儿童的治疗可能与成人治疗不同。

非典型畸胎/横纹肌样瘤的危险因素是什么？

某些遗传变化可能会增加非典型畸胎/横纹肌样瘤的风险。

任何增加患病风险的事物都被称为风险因素。 有风险因素并不意味着你会患上癌症; 没有风险因素并不意味着你不会得癌症。 如果您认为您的孩子可能有风险，请咨询您孩子的医生。 非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤可能与肿瘤抑制基因SMARCB1或SMARCA4的变化有关。 这种基因可以产生一种有助于控制细胞生长的蛋白质。 肿瘤抑制基因如SMARCB1或SMARCA4的DNA变化可能导致癌症。

SMARCB1或SMARCA4基因的变化可以是遗传的（从父母传给后代）。 当这种基因改变是遗传的时，肿瘤可能同时在身体的两个部分形成（例如，在大脑和肾脏中）。 对于AT / RT患者，可推荐遗传咨询（与受过专业训练的专业人员讨论遗传性疾病和可能需要进行基因检测）。

非典型畸胎/横纹肌样瘤的症状和体征有哪些？

体征和症状取决于以下方面：

• 孩子的年龄。
• 肿瘤已经形成的地方。

由于非典型畸形/横纹肌样瘤的快速生长，症状和体征可能会迅速发展并在数天或数周内变得更糟。 体征和症状可能由AT / RT或其他条件引起。

如果您的孩子有以下任何一种情况，请咨询您孩子的医生：

• 早晨头痛或头痛在呕吐后消失。
• 恶心和呕吐。
• 不寻常的困倦或活动水平的变化。
• 失去平衡，缺乏协调或行走困难。
• 头部大小增加（婴儿）。

中枢神经系统非典型畸形/横纹肌样瘤如何被诊断出来？

检查脑和脊髓的测试用于检测（发现）CNS非典型畸胎/横纹肌样瘤。

可以使用以下测试和程序：

• 身体检查和病史 ：检查身体的一般健康迹象，包括检查疾病的迹象，如肿块或其他任何看似不寻常的东西。 还将记录患者的健康习惯以及过去的疾病和治疗方法。
• 神经系统检查 ：检查大脑，脊髓和神经功能的一系列问题和测试。 考试检查一个人的精神状态，协调能力和正常行走能力，以及肌肉，感觉和反应的运作情况。 这也可称为神经检查或神经系统检查。
• MRI（磁共振成像） ：使用磁铁，无线电波和计算机制作一系列脑部和脊髓内部区域的详细图片的程序。 该过程也称为核磁共振成像（NMRI）。
• 腰椎穿刺 ：用于从脊柱收集脑脊液（CSF）的程序。 这是通过将针放在脊柱中的两块骨头之间并进入脊髓周围的CSF并移除液体样本来完成的。 在显微镜下检查CSF样品的肿瘤细胞迹象。 还可以检查样品的蛋白质和葡萄糖的量。 高于正常量的蛋白质或低于正常量的葡萄糖可能是肿瘤的征兆。 该过程也称为LP或脊椎穿刺。
• SMARCB1和SMARCA4基因检测 ：实验室检测，其中测试血液或组织样品的SMARCB1和SMARCA4基因。

儿童不典型畸胎/横纹肌样瘤是诊断出来的，可以在手术中切除。 如果医生认为可能存在脑肿瘤，可以进行活组织检查以取出组织样本。 对于大脑中的肿瘤，通过移除部分颅骨并使用针来移除组织样本来进行活组织检查。 病理学家在显微镜下观察组织以寻找癌细胞。 如果发现癌细胞，医生可能会在同一次手术中尽可能安全地切除肿瘤。 病理学家检查癌细胞以找出脑肿瘤的类型。 通常很难完全去除AT / RT，因为肿瘤在脑中的位置并且因为它可能在诊断时已经扩散。

可以对移除的组织样本进行以下测试：

• 免疫组织化学 ：使用抗体检查组织样本中某些抗原的测试。 抗体通常与放射性物质或染料连接，导致组织在显微镜下点亮。 该测试用于说明AT / RT和其他脑肿瘤之间的差异。

CNS非典型畸形/横纹肌样瘤的治疗方法是什么？

对于中枢神经系统非典型畸胎/横纹肌样瘤患者，有不同类型的治疗方法。

中枢神经系统非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤（AT / RT）患者可获得不同类型的治疗。 AT / RT的治疗通常在临床试验中。 治疗临床试验是一项研究，旨在帮助改善目前的治疗方法或获得有关癌症患者新疗法的信息。 临床试验正在全国许多地方进行。 选择最合适的癌症治疗是一个理想的决定，涉及患者，家庭和医疗团队。

患有非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤的儿童应该由专门治疗儿童癌症的医疗保健提供者团队进行治疗。

治疗将由儿科肿瘤科医生监督，他是一位专门治疗癌症儿童的医生。 儿科肿瘤科医生与其他儿科医疗保健提供者合作，他们是治疗中枢神经系统癌症儿童的专家，专门研究某些医学领域。 这些可能包括以下专家：

• 儿科医生。
• 小儿神经外科医生。
• 放射肿瘤学家。
• 神经科医生。
• 儿科护士专家。
• 康复专家。
• 心理学家。
• 社会工作者。
• 遗传学家或遗传咨询师。

儿童脑肿瘤可能导致在癌症被诊断之前开始的症状或症状，并持续数月或数年。 肿瘤引起的体征或症状可在诊断前开始。 这些体征或症状可持续数月或数年。 重要的是与您的孩子的医生讨论治疗后可能继续的肿瘤引起的体征或症状。

一些癌症治疗在治疗结束后数月或数年引起副作用。

治疗期间或治疗后开始并持续数月或数年的癌症治疗的副作用称为晚期效应。 癌症治疗的后期影响可能包括以下内容：

• 身体问题。
• 情绪，感受，思考，学习或记忆的变化。
• 第二种癌症（新型癌症）。
• 可以治疗或控制一些晚期效应。 与您孩子的医生讨论癌症治疗对您孩子的影响非常重要。

使用四种类型的治疗：

手术

手术用于诊断和治疗CNS非典型畸形/横纹肌样瘤。 即使医生去除了手术时可以看到的所有癌症，大多数患者将在手术后接受化疗和可能的放射治疗以杀死任何遗留的癌细胞。 手术后给予的治疗，以降低癌症复发的风险，称为辅助治疗。

化疗

化疗是一种癌症治疗方法，它通过杀死细胞或阻止细胞分裂来使用药物来阻止癌细胞的生长。 当化学疗法直接放入脑脊液，器官或腹腔等体腔时，药物主要影响这些区域的肿瘤细胞（局部化疗）。 通过口腔或静脉给予常规剂量的抗癌药物来治疗脑和脊髓肿瘤不能穿过血脑屏障并到达肿瘤。 注射到脑脊髓液中的抗癌药物能够到达肿瘤。 这称为鞘内化疗。

当通过口服或注入静脉或肌肉进行化疗时，药物进入血液并且可以到达全身的肿瘤细胞（全身化学疗法）。 静脉注射高剂量的一些抗癌药物可以穿过血脑屏障并到达肿瘤。

放射治疗

放射疗法是一种癌症治疗方法，它使用高能X射线或其他类型的放射线来杀死癌细胞或防止癌细胞生长。 放射治疗有两种类型：

外部放射疗法使用身体外的机器向癌症发送辐射。 内部放射治疗使用密封在针，种子，线或导管中的放射性物质，其直接放置在癌症中或癌症附近。

放射治疗的方式取决于所治疗的肿瘤的类型以及是否已经扩散。 可以对脑和脊髓进行外部放射治疗。 由于放射治疗可影响幼儿，特别是3岁或3岁以下儿童的生长和大脑发育，因此放射治疗的剂量可能低于年龄较大的儿童。

干细胞移植大剂量化疗

干细胞移植的高剂量化疗是一种提供高剂量化疗和替代癌症治疗破坏的血液形成细胞的方法。 从患者或供体的血液或骨髓中除去干细胞（未成熟​​的血细胞）并冷冻和储存。 化学疗法完成后，将储存的干细胞解冻并通过输注给予患者。 这些重新注入的干细胞会长入（并恢复）人体的血细胞。

临床试验正在测试新型治疗方法。

本摘要部分描述了临床试验中正在研究的治疗方法。 它可能没有提及正在研究的每种新疗法。

有针对性的治疗

靶向治疗是一种使用药物或其他物质攻击特定癌细胞的治疗方法。 与化学疗法或放射疗法相比，靶向疗法对正常细胞的伤害通常较小。 正在研究靶向治疗治疗复发性儿童中枢神经系统非典型畸胎/横纹肌样瘤。 患者可能想考虑参加临床试验。

对于一些患者，参加临床试验可能是最好的治疗选择。 临床试验是癌症研究过程的一部分。 进行临床试验以确定新的癌症治疗是否安全有效或优于标准治疗。 今天许多针对癌症的标准治疗都是基于早期的临床试验。 参加临床试验的患者可以接受标准治疗，或者是第一批接受新治疗的患者。 参与临床试验的患者也有助于改善癌症在未来的治疗方式。 即使临床试验没有导致有效的新疗法，他们也经常回答重要问题并帮助推动研究向前发展。

患者可以在开始癌症治疗之前，期间或之后进入临床试验。

一些临床试验仅包括尚未接受治疗的患者。 其他试验为癌症未得到改善的患者进行了治疗。 还有一些临床试验可以测试阻止癌症复发（回归）或减少癌症治疗副作用的新方法。

临床试验正在全国许多地方进行。

可能需要进行后续测试。 可以重复进行一些诊断癌症的测试。 将重复一些测试以查看治疗效果如何。 关于是否继续，改变或停止治疗的决定可以基于这些测试的结果。 治疗结束后，有些测试将不时继续进行。 这些测试的结果可以显示您的孩子的病情是否已经改变，或者癌症是否已经复发（回来）。 这些测试有时称为后续测试或检查。

非典型畸胎/横纹肌样瘤的分期是什么？

中枢神经系统非典型畸胎/横纹肌样瘤没有标准的分期系统。

癌症的程度或传播通常被描述为阶段。 中枢神经系统非典型畸胎/横纹肌样瘤没有标准的分期系统。

对于治疗，该肿瘤被分组为新诊断或复发。 治疗取决于以下方面：

• 孩子的年龄。
• 手术切除肿瘤后仍有多少癌症。

以下程序的结果也用于计划治疗：

超声检查 ：高能声波（超声波）从内部组织或器官（如肾脏）反弹并产生回声的过程。 回声形成称为超声波图的身体组织的图像。 可以打印图片以供日后查看。 进行该程序以检查也可能在肾脏中形成的肿瘤。

CNS非典型畸形/横纹肌样瘤的预后是什么？

某些因素会影响预后（恢复的机会）和治疗方案。 预后（恢复的机会）和治疗方案取决于以下方面：

• 是否存在某些遗传基因的变化。
• 孩子的年龄。
• 手术后剩余的肿瘤量。
• 在诊断时癌症是否已扩散到中枢神经系统的其他部分（脑和脊髓）或肾脏。