肢端肥大症：定义，原因和治疗

什么是肢端肥大症？

• 肢端肥大症是一种严重的疾病，当身体产生过多的控制生长的激素时就会发生。
• 这导致骨，软骨，肌肉，器官和其他组织的异常增大。
• 这种异常生长可导致严重疾病，甚至过早死亡。

什么是荷尔蒙？

• 激素是由各种器官制成的天然化学物质。 激素控制着身体的许多不同功能。
• 除了生长和发育，它们还控制新陈代谢和繁殖并影响情绪。
• 它们几乎影响身体的每个系统。

肢端肥大症的原因是什么？

• 当身体产生过多控制生长的激素时，会发生肢端肥大症。
• 这些包括生长激素（GH），生长激素释放激素（GHRH）和胰岛素样生长因子1（IGF-1）。
• 这些激素的过量产生是由某些类型的肿瘤引起的。
• 在大多数情况下，肿瘤是脑垂体的腺瘤。

什么是脑下垂体？

• 垂体是一个小小的腺体，位于大脑主要部分下方的头骨深处。
• 它产生几种不同的激素，包括生长激素。

脑垂体肿瘤如何导致其他地方的异常生长？

肿瘤导致腺体产生过多的生长激素。 反过来，这会刺激肝脏产生过多的IGF-1，从而导致组织过度生长。

肢端肥大症有多常见？

肢端肥大症是一种罕见疾病。 它可以影响任何年龄的人，但最常见于40-45岁的成年人。

我怎么知道我是否患有肢端肥大症？

大多数人不知道他们患有肢端肥大症，直到疾病进展。 肢端肥大症的症状通常逐渐发展到几年甚至几十年都不被注意到。

最常见的症状是手或脚的扩大。 您可能会注意到您的戒指变得太小，这表明您的手越来越大。 你可能需要买更大的鞋子。

你的下巴，前额和脸部的其他部位也可能会扩大。 这会改变你的外观。 由于这种增长随着时间的推移缓慢发生，许多人，包括您的初级保健医生，可能不会注意到您的外表发生变化。 通常情况下，您几年未见过的朋友或亲戚或新的咨询医生会注意到这一变化。

肢端肥大症的其他症状有哪些？

许多症状是由血液中过量生长激素和IGF-1引起的组织增大引起的。

• 关节炎，背部疼痛和脊柱弯曲（脊柱后凸） - 由于关节骨骼和软骨增大
• 面部，嘴唇和舌头肿胀
• 睡眠期间的呼吸问题 - 由于肿胀引起的气道狭窄
• 白天疲倦 - 由于睡眠不佳
• 皮肤变厚
• 油性皮肤或痤疮
• 出汗增多
• 手指或脚趾刺痛或麻木 - 由于肌肉增大引起的神经陷入
• 叮咬或咀嚼或牙齿扩散的变化 - 由于下颌和其他面部骨骼的扩大
• 大量的皮肤标签
• 视力丧失，部分或完全
• 头痛

为什么肢端肥大症导致视力减退和头痛？

这些症状不是由肢端肥大症本身引起的，而是由垂体瘤引起的。 这些肿瘤几乎总是良性的，这意味着它们不会扩散到身体的其他部位。 但是，随着它们的增长，它们会引起问题。 他们按压大脑，血管和神经的周围区域。 例如，他们可以按压视神经，导致视力问题。 对其他神经的压力会导致头痛。 肿瘤的大小决定了这些症状是否发生以及它们有多严重。

垂体肿瘤也可以破坏腺体本身，破坏激素的产生。 由此产生的激素失衡导致阳痿，性欲低下和月经周期变化等症状。

什么是巨人症？

Gigantism是儿童肢端肥大症的名称。 由于儿童的骨骼仍在生长，因此更多的骨骼受到疾病的影响。 他们的胳膊和腿的“长骨”特别可能比平时增长更多。 肢端肥大症患儿常常长得很高。

肢端肥大症有哪些并发症？

肢端肥大症可导致身体器官扩大，如心脏，甲状腺，肝脏和肾脏。 未经治疗的肢端肥大症与早期心脏病，高血压，心律紊乱，糖尿病和结肠息肉（结肠癌的前兆）有关。

肢端肥大症患者过早死亡的几率是普通人群的两倍。 然而，成功治疗将恢复大多数人的正常健康状况。

影响心脏或血压或导致糖尿病的肢端肥大症可能有以下症状。 患有肢端肥大症的每个人都不会发生这种情况。

• 易怒
• 疲劳
• 昏晕
• 弱点
• 口渴或排尿增加
• 呼吸急促
• 胸痛
• 心悸或心跳加速
• 运动耐力差

肢端肥大症是致命疾病吗？

肢端肥大症本身通常不是致命的。 肢端肥大症的并发症，如心脏病，高血压和糖尿病，可能危及生命。 然而，成功治疗肢端肥大症通常会恢复正常健康。

肢端肥大症如何诊断？

肢端肥大症不是一个简单的诊断，医生经常错过。 肢端肥大症的一些症状和体征非常独特。 其他是微妙的，可能会被遗漏或误解。 它们并不总是被认为是肢端肥大症，因为它们发展得如此缓慢。 一旦怀疑诊断，您通常会被转介到激素失调专家（内分泌科医生）。

验血用于帮助确认诊断。 IGF-1水平的测量被认为是肢端肥大症最可靠的测试。 另一项测试测量IGF结合蛋白-3（IGFBP-3）的水平，IGFBP-3是一种与IGF-1相互作用的蛋白质。 有时使用该测试来帮助确认肢端肥大症的诊断。

一些医疗保健提供者测量所谓的“葡萄糖不可抑制性”。血糖（糖）抑制生长激素。 饮用含糖饮料后，测量血液中的生长激素水平。 由此产生的高血糖水平抑制了健康人的生长激素水平，但生长激素过多的人则没有。

进行头部的CT扫描或MRI以寻找垂体肿瘤。

肢端肥大症有哪些治疗方法？

肢端肥大症有几种治疗方案。 无论使用哪种治疗方法，目标都是缓解和逆转疾病的症状。 这可以通过两种方式完成：通过正常化生长激素和IGF-1的产生，以及通过降低垂体肿瘤对周围组织的影响。 次要目标是避免损伤正常的垂体组织。

对特定个体使用哪种治疗取决于疾病的原因。 对于由垂体腺瘤引起的绝大多数病例，治疗包括手术，药物治疗和放射治疗。

我会做手术吗？

手术通常是治疗肢端肥大症的第一种方法。 对于大多数人来说，这意味着去除导致生长激素过量产生的垂体瘤。 通过鼻内切口取出肿瘤。 该手术称为经蝶窦垂体切除术。 虽然技术上不是“脑外科手术”，但这是一项非常精细的手术，需要有经验的外科医生。

手术治疗肢端肥大症是一种治疗方法吗？

仅手术确实可以为某些人带来缓解，但不是每个人。 在这种情况下，“缓解”意味着将生长激素和IGF-1的水平恢复到正常水平。 缓解与治愈不同，因为疾病可以从缓解中恢复。

如果成功，该操作可以快速缓解肿瘤压迫邻近组织引起的症状。 小型和大型腺瘤（分别为微腺瘤和大腺瘤）的缓解率很高。

手术后缓解的人通常不需要进一步治疗。 （然而，有些人在垂体手术后需要终身激素替代。）手术后生长激素和IGF-1水平通常表明是否需要进一步治疗。 如果这些水平尚未恢复正常，则需要进行其他治疗。

还有哪些其他治疗方法？

通常需要联合治疗才能使疾病缓解。 没有一种疗法组合最适合每个人。

药物治疗通常是第二种治疗方法。 给予药物以使生长激素和IGF-1的水平正常化。 一些药物通过阻断生长激素的产生起作用。 其他人通过阻止生长激素刺激IGF-1的产生来起作用。 在某些情况下，给予药物来缩小肿瘤。

放射治疗通常用于未通过手术和药物治疗治愈的腺瘤。 辐射也用于因其他医疗问题而无法接受手术的人。 大多数接受放射治疗的人都会永久性地丧失垂体功能。 这些人必须在余生中服用激素替代品。

药物或放射治疗通常持续多年。 放射治疗可能需要18个月到几年才能使疾病缓解。

什么药用于治疗肢端肥大症？

生长激素受体阻滞剂是用于肢端肥大症的最新类药物。 这些药物通过阻断生长激素“停靠”的细胞上的位置起作用。如果血液中过量的生长激素不能停留在细胞上，它就不会导致细胞异常生长。 这类中唯一被美国食品和药物管理局批准用于肢端肥大症的药物是培维索孟（Somavert）。 在早期研究中，该药物在超过90％的受治疗人群中使IGF-1水平正常化。 Pegvisomant每天拍摄一次。

生长抑素类似物就像一种叫做生长抑素的天然激素，可以阻止生长激素的分泌。 迄今为止，该组中使用最广泛的药物是奥曲肽（Sandostatin）。 这种药适用于大多数服用它的人。 它可以仅作为射击，每天3次在皮肤下或每月一次在肌肉中。

多巴胺激动剂促进多巴胺的活性，多巴胺是大脑中的一种化学物质。 这些药物通过阻止一些垂体肿瘤分泌生长激素起作用。 这些药物中使用最广泛的是溴隐亭（Parlodel）。 它很受欢迎，因为它以方便的口服形式存在，并且比奥曲肽便宜得多。 这些药物通常不如生长激素受体阻滞剂或生长抑素类似物那样有效。

关于肢端肥大症的其他问题

肢端肥大症可以治愈吗？

肢端肥大症可以缓解。 这意味着疾病停止，许多症状和症状逆转。 但是，肢端肥大症可能是一种终身疾病。 药物和/或放射疗法通常持续数年。 即使在成功治疗后，您仍需要定期与您的医疗保健提供者一起检查您的生长激素和IGF-1水平。

如何预防肢端肥大症？

没有已知的方法来预防肢端肥大症。 早期发现是预防严重症状和并发症的最佳希望。

肢端肥大症患者意味着什么？

肢端肥大症的治疗确实在很大一部分人中起作用。 然而不幸的是，这种疾病很少被及早发现，以防止永久性损害甚至过早死亡。

肢端肥大症的骨质变化是永久性的。 许多软组织变化，如肿胀，舌头增大，皮肤变厚，痤疮，腕管综合症和甲状腺肿，以及性问题，都可以通过治疗逆转。

当生长激素和IGF-1的水平正常化时，诸如高血压，糖尿病和高甘油三酯的并发症开始逆转。 纠正这些并发症可以预防更严重的疾病，如中风，心脏病和死亡。

我可以在哪里获取更多信息？

美国国立卫生研究院国家糖尿病与消化和肾脏疾病研究所

垂体网络协会

激素基金会

内分泌学会

美国临床内分泌学家协会